ライディッヒ症候群

ライディッヒ症候群

ライディッヒ症候群（ライディッヒ症候群）またはテイ・サックス症候群。体内でアンドロゲンを生成する細胞の死が起こる稀な遺伝性疾患。この病気は、X 染色体上に位置する硫酸転移酵素 2 遺伝子の変異の影響下で発症します。男児の場合、この病気は性腺機能低下症と生殖器の萎縮として現れ、女児の場合は二次性徴の増加として現れます。治療には、ホルモン剤テストステロンフェニル酪酸ナトリウムの処方が含まれます。病気の症状と治療。病気の兆候は突然現れます。患者は不機嫌になり、衰弱を訴え、すぐに疲れてしまいます。アンドロゲン合成の障害により、男児は生殖器官の発達が遅れます。陰嚢の脱出と外性器の発育不全。生殖器の外部の違いは生涯残ります。顔と体毛の欠如。女の子は、その性別では珍しい声の音色を持っています。乳腺の急速な肥大、二次毛の成長、男性的な特徴があります。体と胸部の過剰な重量。骨盤骨の静的な発育不全。女の子は生後1年の間に、月経不全やおりものの出現を経験します。ライディッヒ症候群の治療はいくつかの段階で行われます： テストステロンによる治療。生殖腺欠損の修正と欠損ホルモンの補充。卵巣が子宮と周期の完全な発達に必要なホルモンを産生できないため、女児は卵管結紮を受けます。