ナンセンスミューテーション

ナンセンス突然変異 (ナンセンス突然変異としても知られています) は、mRNA に中途終止コドンをもたらす DNA 配列の突然変異の一種です。これにより、タンパク質翻訳が早期に終了し、切断された、多くの場合機能しないタンパク質産物が形成されます。

ナンセンス突然変異は、遺伝子のコード配列内の 1 つのヌクレオチドが 3 つの終止コドン (UAA、UAG、または UGA) のいずれかに置換されることによって発生する可能性があります。これにより、全長タンパク質の合成が停止します。

ナンセンス突然変異は、遺伝性の遺伝性疾患に関連していることがよくあります。たとえば、嚢胞性線維症は、CFTR タンパク質をコードする遺伝子のナンセンス変異によって引き起こされます。切断された欠陥のある CFTR タンパク質は、細胞内でその機能を実行できません。

別の例は、ジストロフィン遺伝子のナンセンス変異に関連するデュシェンヌ型筋ジストロフィーです。機能性ジストロフィンの欠如は、進行性の筋力低下につながります。

したがって、ナンセンス突然変異は、人間の健康に重大な影響を与える可能性がある重要な種類の突然変異を表します。彼らの研究は、遺伝性疾患の分子機構を理解し、可能な治療法を探索するために重要です。