骨異形成症 骨幹端

骨幹端骨異形成症 (o. metaphysialis) は、管状骨の骨幹端の成長と発達の障害を特徴とするまれな遺伝性の骨格疾患です。

原因

骨幹端骨異形成は、骨の成長と発達の調節に重要な役割を果たす PTHRP、PTH1R、CNP、または SHOX 遺伝子の変異によって発生します。この病気は常染色体優性遺伝します。

症状

主な臨床症状:

1. 骨幹端の成長障害による四肢の変形と短縮。

2. 骨の痛み。

3. 骨の脆弱性、骨折の増加。

4. 歩行障害。

診断はX線撮影に基づいて行われ、骨の骨幹端の特徴的な変化が明らかになります。

処理

特別な治療法はありません。手足の変形や短縮に対する対症療法や整形外科的矯正が行われます。最も効果的な矯正のためには、早期の診断が重要です。予後は症状の重症度によって異なります。

したがって、骨幹端骨異形成は重篤な遺伝性の骨疾患であり、患者の治療とリハビリテーションに対する統合的なアプローチが必要です。