セルベラ症候群

サーベラ症候群は、人の感覚を認識する能力に影響を与える稀な遺伝性疾患です。この病気は幼い頃に発症し、視覚障害や聴覚障害を引き起こす可能性があります。サーベラ症候群は、音、色、形などのさまざまなモダリティから感覚を区別できないことを特徴としています。これは、行動、運動調整、社会的相互作用、その他の重大な障害に問題を引き起こす可能性があります。

この病気がフランスの科学者シャルル・アドルフ・セルベルにちなんで命名された理由は不明ですが、SLC26A4遺伝子の遺伝子変異による可能性が示唆されています。この遺伝子は、脳細胞における Na+ イオンの交換に関与するタンパク質をコードしています。タンパク質の変異の結果、これらのイオンは正しく機能できなくなり、神経インパルスの伝達が妨げられます。

サーベル症候群の症状は、次の 3 つのグループに分類できます。 - 感覚障害。この症候群を持つ人々は、音、色、形を区別したり認識したり、物体までの距離を判断したりすることが困難になることがあります。場合によっては、この病気の症状として、音過敏症や失明などがあります。 - 注意力の問題。サーベル患者は、注意力の低下、集中力の低下、情報処理の障害を示すことがあります。 - 認識機能障害