シュワーマナ テスト

シュヴァフマナは、構造に欠陥がある精子の産生障害と、精巣がんの発症リスクの増加を特徴とする稀な遺伝性症候群です。常染色体劣性遺伝、つまり両親から遺伝することを意味します。現在までに、シュヴァフマナの発症に関連する遺伝子が 20 個以上知られています。これらの遺伝子の中で、FGF-17、SH2D1A、および GDF9 遺伝子が際立っており、これらは精子形成細胞の数と質の調節に関与しています。

シュヴァフマナの臨床症状はさまざまな年齢で現れることがあります。平均して、それらは誕生または思春期に始まり、生涯続きます。ただし、一部の患者では思春期以降に症状が現れる場合があり、診断が困難です。シュワチマナの最も一般的な症状は次のとおりです: - 精子数の減少、 - 精子不足