안데르센병

안데르센병(D. N. Andersen, 1901-1964, 미국 병리학자의 이름을 따서 명명)은 결합 조직의 드문 유전병입니다. 이는 골격 발달의 이상과 심혈관 및 호흡기계의 장애가 특징입니다.

안데르센병의 전형적인 특징은 짧은 사지, 특히 팔뚝과 중수골입니다. 흉부 기형; 심장 및 혈관 결함; 빈번한 골절.

질병의 원인은 COL2A1 유전자의 돌연변이로 인해 연골 조직의 주요 단백질인 II형 콜라겐의 합성이 중단되는 것입니다.

진단은 임상상, 골격 방사선 촬영, 분자 유전학 연구를 바탕으로 이루어집니다.

치료는 주로 대증요법이며 정형외과 수술과 심혈관 질환 교정이 포함됩니다. 진행성 과정으로 인해 예후는 일반적으로 좋지 않습니다.