바이워터 증후군

바이워터스 증후군(Bywaters Syndrome)은 뼈와 관절뿐만 아니라 다른 기관과 시스템의 발달에 이상이 있는 형태로 나타나는 희귀 유전 질환입니다. 이는 인간 유전학을 연구한 영국 의사 라이오넬 바이워터스(Lionel Bywaters)에 의해 1969년에 기술되었습니다.

바이워터스 증후군은 상염색체 열성 질환으로, 이는 부모로부터 자손에게 전달되는 두 개의 돌연변이 유전자가 필요함을 의미합니다. 질병을 일으키려면 이들 유전자 각각이 손상되어야 합니다.

바이워터스 증후군의 증상은 다양한 형태로 나타날 수 있지만 가장 흔한 증상은 다음과 같습니다.

1. 뼈 및 관절 이상: 바이워터스 증후군 환자는 긴 뼈, 짧은 손가락, 구부러진 사지, 가슴 기형, 척추 기형 및 기타 이상을 나타낼 수 있습니다.

2. 심장 문제: 일부 바이워터스 증후군 환자는 심장이 커져서 심부전으로 이어질 수 있습니다.

3. 시각 장애: 바이워터스 증후군이 있는 일부 사람들은 눈의 비정상적인 발달로 인해 시각 장애가 있을 수 있습니다.

4. 기타 문제: 환자에게는 호흡 문제, 신경 장애, 신장 이상 및 기타 질환이 있을 수 있습니다.

바이워터스 증후군의 치료는 질병의 증상과 중증도에 따라 다릅니다. 어떤 경우에는 발달 이상을 교정하기 위해 수술이 필요할 수도 있습니다. 기저 질환을 치료하기 위해 약물을 사용할 수도 있습니다.

바이워터 증후군은 출생아 10만 명 중 약 1명꼴로 발생하는 희귀 유전 질환입니다. 그러나 현대 유전자 검사 기술 덕분에 많은 가족들이 이 질병의 존재를 알게 되고 미래 세대로의 전염을 예방하기 위한 조치를 취할 수 있습니다.

바이워터 증후군(2차 태선화, 2차 홍반)[1][2][3]은 항생제 및/또는 설파제 복용 중에 발생하는 복합 증상으로, 이들 약물에 대한 전신 알레르기 반응의 결과입니다.

바이워터 증후군이라는 이름은 1899년에 이를 기술한 영국 의사 Ethel Laws Bywaters(1872-1956)의 이름에서 따왔습니다[4] [5].

“장에 칼슘 침전물과 마찬가지로 너무 많은 석회와 붕산칼슘으로 인해 발생할 수 있는 또 다른 합병증은 몸통, 일반적으로 엉덩이와 등에 나타나는 홍반성 발진뿐 아니라 신체 피부의 가려움증과 화끈거림입니다. 세균 감염에 의한 출현 이유는 이국적인 전염병과 성병을 포함하여 여러 가지가 있었지만, 이 증후군의 명백한 증상에 대한 가장 눈에 띄는 설명은 영국 의사 Ethel Loves Biothers의 논문(“2차 이끼류”)이었다고 생각합니다. ,” “담즙정체성 합병증 및 발열”), 1889년에 출판됨."[6]

이 현상은 의학에서만 설명되는 것이 아니라 오페라 가수, 활동적인 근골격 요인 및 신체 건강으로 인해 무거운 육체 노동을 하는 사람들에게서 자주 관찰됩니다. 알코올 중독자와 유전형 DNA 코드에 이상이 없는 사람에게서 알코올 중독이 회복된 사례도 있었습니다.