베르만병

**비어만병**은 ATG5(자가포식 5) 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 희귀 유전성 상염색체 열성 질환입니다.

이 질병은 주로 생후 2개월에서 6개월 사이의 남성에게 나타나지만 여성에게도 발생할 수 있습니다. 환자는 점차적으로 피부 병변, 위와 장의 출혈, 내부 장기의 다발성 병변이 발생합니다. 환자는 결국 호흡 부전을 겪게 되어 몇 주 또는 몇 달 내에 사망하게 됩니다.

자가포식 과정은 세포 품질을 유지하고 인간 건강을 유지하는 데 중요합니다. 이 질병이 이 과정의 중단을 특징으로 한다는 것도 중요합니다. 이것은 신체의 생존에 필요한 유전자의 손상으로 사람이 고통받는 몇 안되는 경우 중 하나입니다. 이것은 우리 세포와 신체 전체가 작은 변화에도 얼마나 민감한지를 보여주는 가장 놀라운 예 중 하나입니다. **질병의 징후:** 이 경우 환자는 출생 후 40~90일 이내에 부모가 도움을 요청할 때만 서서히 사망합니다. 먼저 심각한 피부 손상이 발생하고 이어서 내부 장기가 영향을 받습니다. 이러한 질병을 진단할 때 가장 중요한 것은 부작용을 피하는 것입니다. 치료를 받지 않으면 십대의 기대 수명은 절반으로 줄어듭니다. 등장 후 약 6개월