베퀸-아이거 증후군

베퀸-이거(Bickivna) 증후군

Bequin-Iger(Bickvna) 또는 파골성 거대두개 증후군은 SOST 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 유전 질환입니다. 이 질병은 두개골의 비정상적인 성장, 머리 크기의 증가 및 기타 골격 이상을 유발합니다. 이러한 상태로 인해 어린이의 자폐증은 인식되지 않을 수 있습니다. 치료에는 골격 수술이 필요합니다.

베퀸-아이거 증후군은 골격과 두개골의 형성 장애를 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다. 이 질병의 또 다른 일반적인 이름은 대두골파괴증입니다. 아기 발달의 특징은 척추 뼈의 길이 증가로 인해 두개골 뼈의 성장 과정이 가속화된다는 것입니다. 아이의 머리 크기도 눈에 띄게 커졌습니다. 두개골의 비정상적인 성장이 제때에 중단되지 않으면 결과적으로 소두증이 발생하며 이는 이 증후군의 가장 심각한 합병증 중 하나로 간주됩니다. 대부분의 경우 골격 성장이 너무 느려 아기에게 결함 징후가 나타납니다. 이 경우 연골 형성이 중단되고 조기 골화 징후가 나타납니다.

질병의 병인 및 발병 기전은 완전히 연구되지 않았습니다. 특정 호르몬에 대한 세포의 인식이 붕괴되면 유전이 질병의 원인이 된다는 가설이 있습니다. 그러나 시간이 지나면서 그것이 어떻게 작동하는지 알게 되었습니다. 영향을 받은 가족은 프로락틴 호르몬 수치를 증가시키는 특별한 유형의 유전자를 가지고 있습니다. 과도한 양으로 인해 세포 성숙이 방해되어 뼈 형성 단계에서 실패를 초래합니다.

이 질병은 태어날 때부터 발생합니다. 두개골의 뼈가 고르지 않게 자라서 두개골의 심한 변형을 형성합니다. 겉으로는 아기가 서툴고 몸이 제대로 발달하지 않은 것 같습니다. 뼈판의 윗부분과 눈썹 능선의 돌출이 매우 빠르게 눈에 띄게 됩니다. 처음에는 의사가 검사할 때만 증후군이 눈에 띄지만, 나이가 들면서 질병의 외적인 모습이 더욱 뚜렷해집니다. 아픈 아이는 안면 근육의 마비를 지속적으로 경험하며 거꾸로 보입니다. 질병이 커지면서 사지의 비대칭, 불규칙한 모양, 뼈의 균열, 손과 손가락을 머리에 가져갈 수 없는 등의 다른 징후가 점차 나타납니다. 두개골의 변형이 뚜렷하게 보이고 출혈과 출혈이 자주 발생합니다. 움직임의 조정이 손상되는 경우가 많습니다. 아이가 나이가 들수록