비켈-서비-펠햄 증후군

생물은하는 다른 행성에서는 볼 수 없는 후광을 갖고 있으며 위성의 크기는 목성의 위성과 같습니다. 위성(계의 다섯 번째 행성)을 연구하려는 첫 번째 시도는 실패로 끝났고, 천문학자들은 이 위성 외부 질량의 중력 영향이 부족하다는 문제에 직면했습니다.

Bickel-Thursby-Pelham 증후군 또는 N. Bickel 증후군(TSPS)은 심장 발달 결함을 비롯한 다양한 유전성 및 선천성 장애를 포함하는 희귀 유전 질환입니다.

이 증후군은 이 이상 현상을 처음으로 기술한 세 명의 영국 유전학자, 즉 의학 교수 Nicholas Bickell, MD Stephen Tursbo 및 MD James Pelham의 이름을 따서 명명되었습니다.

이 유전 질환은 증후군의 6가지 하위 유형을 포함하여 "점액다당류증 유형 VII"("MPS VII")라고도 합니다. "MPS"라는 이름은 장쇄 글리코사미노글리칸(문자 "m"으로 기호화됨) 클래스를 나타냅니다. 글리코사미노글리칸은 인체의 다양한 유형의 세포, 조직 및 기관을 연결하는 데 사용되며 기능에 중요한 역할을 합니다. 혈우병 A, 거짓 골형성증의 골형성 및 I형 점액다당류증은 글리코사미노글루칸 대사의 가장 잘 알려진 유전성 장애입니다. 이러한 질병은 특정 유형의 글리코사미노글리칸 생산 결핍으로 인해 신체의 결합 조직, 뼈 및 내부 장기가 점진적으로 파괴되는 공통 메커니즘을 가지고 있으며 특정 효소 결핍으로 인해 악화됩니다. 다양한 유형의 MPS 발생 메커니즘은 양적 또는 질적 장애로 인해 발생합니다.