샤르코-마리-투스병

샤르코-마리-투스병은 진행성 근육 약화와 근육 위축을 특징으로 하는 신경퇴행성 질환입니다.

이 질병은 1886년 프랑스의 신경학자 Jean Martin Charcot와 그의 학생 Pierre Marie에 의해 처음 기술되었습니다. 나중에 1911년에 영국의 신경학자인 하워드 헨리 투트(Howard Henry Tut)는 이 질병의 설명에 추가적인 세부 사항을 추가했습니다.

샤르코-마리-투스병의 주요 증상:

1. 다리, 팔, 얼굴 및 목 근육의 점진적인 근육 약화 및 위축

2. 보행장애, 잦은 넘어짐

3. 삼키고 말하는 데 어려움이 있음

4. 근육 경련 및 연축(개별 근육 섬유의 비자발적 수축)

5. 힘줄 반사의 변화

질병의 원인은 완전히 명확하지 않습니다. 이는 운동 뉴런의 정상적인 기능에 중요한 단백질을 코딩하는 유전자의 돌연변이와 관련된 유전성 신경퇴행성 질환으로 여겨집니다.

치료는 주로 증상에 따라 이루어지며 질병의 진행을 늦추는 것이 목표입니다. 신경근 전도를 개선하는 약물을 사용하는 것이 가능합니다. 물리치료, 운동치료, 기술적 재활 보조기구의 사용도 중요합니다.

샤르코-마리나-토병은 인간의 뇌와 신경계에 영향을 미치는 희귀한 신경 질환입니다. 이는 건강에 심각한 결과를 초래할 수 있는 복잡한 병리학입니다. 샤르코-마리-토마스(Charcot-Marie-Thomas)는 진행성 탈수초 다발근병증의 후기 형태입니다. 항천연두 태반혈청(PS)을 투여받은 환자에게서 진행성 뇌성마비 및 말초성 마비가 발생합니다. 병변은 대부분 사지나 안면 신경에서 시작됩니다. 이 질병은 대개 무증상으로 진행되어 늦게 진단될 수 있습니다. 환자의 절반 이상이 세 번째 단계(긴장성 간질)가 진행되는 동안 의사를 찾습니다. 환자의 거의 80%가 질병 발병 후 5년 이내에 장애를 갖게 됩니다. 40-60%의 경우 실명의 원인(90% - 되돌릴 수 없음)은 얼굴 안구 근육의 과다운동성 수축이며, 덜 자주 - 무동증(시선 마비) 또는 후하강 뇌염 흑암시입니다. 사망률은 20%를 넘지 않습니다. 예후는 병변의 위치(병변의 위치가 높을수록 예후가 더 나쁨)와 생명을 위협하는 증상의 존재 여부에 따라 달라집니다. 클래식 버전은 경상완 삼인조로 시작됩니다. 때로는 고열과 추체외로 장애의 국소 발작을 동반한 독감 유사 증후군이 선행되기도 합니다. 근육 위축 및 운동 불능증 외에도 불안정한 무성화증 및 무도증이 관찰됩니다. 심각한 감수성 손상을 동반한 교대 편마비는 해독하기 어려운 어린 시절의 경험을 말하며, 분명히 독특한 신경병증 형태의 낙인 기억을 나타냅니다. 진행 단계에서는 운동과민증과 연수 장애가 증가합니다. 신경계의 신체 장애가 점차 완화되고 지능이 감소하며 후각과 기억력이 손상됩니다. 근력은 여전히 ​​만족스러우나 치료 옵션이 눈에 띄게 제한되어 있으며 환자에게는 장기 치료가 필요합니다. 질병의 진행은 중추 신경계 종양의 추가, 낙상 및 부상, 신경 이영양증의 출현, 종종 만성, 두개골 확장, prosoparesis, 뇌 가성 경화증 현상 및 정신 장애 현상으로 인해 악화됩니다. 질병이 진행됨에 따라 운동실조증(실조증), 실조증, 발성불능증, 코프로라지아, 눈소실증, 운동실조 장애 및 진전, 정신병 형태의 정신 장애 등의 언어 신경학적 결손이 심화됩니다. 근육긴장이 약해짐에 따라 혀는 태선화 지점까지 저조해지며 추가적인 섭식 장애, 마취, 타액분비과다, 졸음 및 파킨슨증이 발생합니다. IV 단계에서는 치매가 알츠하이머 증후군 징후의 형태로 발생합니다. 신경학적 결함은 알코올 중독의 자기 관리를 제한합니다. 청각 장애 지능 저하, 행동 변화 가리기, 날카로운 자극 유발