표피박리증 수포성 선천성 이영양증

선천성 수포박리증(EBBD)은 피부와 점막에 물집이 생기는 희귀 유전 질환입니다. 이 상태는 피부 형성에 필요한 단백질 합성을 담당하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.

EBBD는 수포성 표피병증, 슈와크만 증후군 등 다양한 형태로 나타날 수 있습니다. 수포성 표피병증은 피부 표면에 큰 물집이 형성되어 터져 통증이 있는 궤양을 일으키는 것이 특징입니다. 슈와크만 증후군은 쇠약, 빈혈, 낮은 헤모글로빈 수치 및 기타 증상의 형태로 나타납니다.

EBBD 치료에는 수포를 외과적으로 제거하고 약물을 사용하여 염증과 통증을 줄이는 것이 포함됩니다. 그러나 EBBD는 유전 질환이므로 치료가 효과적이지 않을 수 있으며 의사의 지속적인 모니터링이 필요합니다.