파버 증후군

파종성 선천성 지방육아종증으로도 알려진 파버 증후군은 신체의 지방 대사에 영향을 미치는 희귀 유전 질환입니다. 이 질병은 세포에서 생물학적 활성 물질의 처리 및 활용을 담당하는 소기관인 리소좀의 기능을 방해하는 리소좀 축적 질환 그룹에 속합니다.

파버 증후군은 세라미다제 효소의 기능 장애로 인해 발생합니다. 이 효소는 세포막과 신경계의 핵심 구성 요소인 지방 분자인 세라마이드를 분해하는 역할을 합니다. 세라미다제 효소가 파괴되면 세라마이드는 신경계, 골수, 간, 폐, 비장 및 림프절을 포함한 다양한 조직과 기관에 축적되기 시작합니다. 이는 간 및 비장 비대, 신경계 장애 및 관절 변화와 같은 질병의 특징적인 증상을 유발합니다.

파버 증후군은 유전적이며 상염색체 열성 방식으로 전염됩니다. 이는 부모가 모두 결함이 있는 유전자를 자녀에게 물려줄 경우에만 질병이 발생한다는 것을 의미합니다. 이 경우 파버증후군 아이가 태어날 확률은 25%이다.

파버증후군은 신생아 10만~30만 명당 1명의 빈도로 발생하는 희귀질환이다. 현재 이 질병에 대한 특별한 치료법은 없습니다. 증상 치료는 관절통, 소화기 및 호흡기 장애와 같은 질병의 개별 증상을 제거하고 신경계 기능을 유지하는 것을 목표로 합니다.

결론적으로, 파버증후군은 신체의 다양한 조직과 기관에 리소좀이 파괴되고 지방 분자가 축적되는 희귀 유전질환이다. 현재 이 질병에 대한 특별한 치료법은 없지만 대증요법을 통해 환자의 삶의 질을 향상시키고 질병의 진행을 늦출 수 있습니다.

파버 증후군

파버 증후군(지방육아종성 화농성 산증, 가족성 지방육아종증)은 양성 종양, 대사 장애 및 감염에 대한 감수성 증가를 특징으로 하는 희귀한 유전적 유전 질환입니다. 선천성 지방과립종증은 남아에서 더 자주 진단되며, 유년기에 가장 많이 발생합니다.

유전자 돌연변이가 특징