혈뇨 가족성 양성

가족성 양성 혈뇨(h.familiis benigna; 동의어 - 가족성 유전성 혈뇨)는 소변에 혈액이 주기적으로 나타나는 것을 특징으로 하는 양성 유전 질환입니다.

이 질병은 세뇨관 기저막의 주요 단백질인 IV형 콜라겐 사슬을 암호화하는 COL4A3 또는 COL4A4 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 돌연변이는 기저막의 구조를 파괴하고 적혈구에 대한 신장 사구체의 혈관 투과성을 증가시킵니다.

자발적으로 또는 약간의 신체 활동 후에 발생하는 주기적인 무통성 거대혈뇨 또는 미세혈뇨로 임상적으로 나타납니다. 완화 기간 동안의 소변 검사에서는 일반적으로 병리 현상이 나타나지 않습니다. 신장 손상의 다른 증상은 없습니다.

진단은 질병의 가족력 사례를 확인하고 혈뇨의 다른 원인을 배제하는 데 기반을 둡니다. 일반적으로 치료는 필요하지 않습니다. 예후는 양호하고 질병이 진행되지 않으며 만성 신부전으로 이어지지 않습니다. 환자들은 혈뇨를 유발할 수 있는 강렬한 신체 활동과 외상을 피하는 것이 좋습니다.

가족성 유전성 혈뇨라고도 알려진 양성 가족성 혈뇨(HFD)는 소변에 혈액이 섞여 나오는 희귀 유전 질환입니다. 이 질환은 일반적으로 가족 내에서 발생하며 모든 연령대의 사람들에게 영향을 미칠 수 있습니다. 증상이 우려할 만한 원인일 수 있지만, 가족성 양성 혈뇨는 일반적으로 생명을 위협하지 않습니다.

가족성 양성 혈뇨의 원인은 알려져 있지 않지만, 사구체 모세혈관벽의 결함과 관련이 있는 것으로 생각됩니다. 혈액이 이 모세혈관을 통과할 때 소변으로 누출되어 혈뇨를 유발할 수 있습니다.

가족성 양성 혈뇨의 증상은 경증부터 과다혈뇨까지 다양합니다. 심한 운동이나 스트레스가 많은 상황 후에 종종 혈액이 나타납니다. 가족성 양성 혈뇨가 있는 많은 사람들은 신장 기능에 다른 증상이나 문제가 없습니다. 그러나 일부 환자에서는 신장 결석이나 요로 감염이 발생할 위험이 높아질 수 있습니다.

가족성 양성 혈뇨의 진단은 환자의 병력과 신체검사 결과를 면밀히 검토한 후 내릴 수 있습니다. 요로 감염, 신장이나 방광 종양, 기타 유전성 신장 질환 등 소변에 혈액이 섞여 나올 수 있는 다른 원인을 배제하는 것이 중요합니다.

양성 가족성 혈뇨의 치료는 일반적으로 필요하지 않습니다. 그러나 환자는 정기적으로 신장 및 요로 상태를 모니터링하고 다른 신장 질환을 배제하기 위해 정기적인 검사를 받도록 권고받을 수 있습니다. 어떤 경우에는 신장 결석의 증상 조절이나 예방을 위해 치료가 권장될 수 있습니다.

전반적으로 가족성 양성 혈뇨는 드물지만 일반적으로 정기적인 감시와 모니터링이 필요한 무해한 유전 질환입니다. 소변에서 피가 나오거나 요로나 신장과 관련된 다른 증상이 나타나면 의사에게 진단과 치료를 받으세요.