글리코겐증

글리코겐증은 글리코겐 대사 장애와 관련된 유전병 그룹입니다. 글리코겐은 간과 근육에 저장되는 탄수화물의 주요 형태입니다.

글리코겐증의 경우 글리코겐의 합성 또는 분해에 관여하는 효소의 결함으로 인해 글리코겐이 세포에 축적됩니다. 이로 인해 세포에 대한 에너지 공급이 중단되고 임상 증상이 발생합니다.

어떤 효소가 영향을 받는지에 따라 여러 유형의 글리코겐증이 있습니다. 가장 흔한 글리코게노스는 유형 I, II, III, IV, VI 및 IX입니다.

임상 증상으로는 저혈당증, 간비대, 근육 약화, 경련, 성장 지연 등이 있습니다. 치료는 주로 정상적인 혈당 수준을 유지하는 것을 목표로 대증요법과 식이요법으로 이루어집니다. 예후는 질병의 형태와 중증도에 따라 다릅니다.

글리코겐증은 포도당 이용 경로의 효소 중 하나인 글리코겐 포스포릴라제의 다양한 유전적 결함으로 인해 발생하는 유전성 대사 장애 그룹입니다.

일반적으로 포도당은 위장관에서 분해되어 혈액으로 들어갑니다. 세포에서 포도당은 세포의 에너지 기질인 글리코겐을 합성한 다음 이를 이산화탄소와 물로 더 산화시킬 수 있는 조직에서만 사용됩니다. 전체 질량의 약 90%에 해당하는 대부분의 글리코겐은 많은 사람들이 잘못 믿고 있는 것처럼 지방, 근육 조직 및 간에서 발견되지 않습니다.