헐러 증후군 후기

헐러증후군(Hurler Syndrome)은 조직 내 글리코사미노글리칸의 합성 장애 또는 대사 장애를 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다. 이 질병은 1955년에 이 질병을 처음 기술한 영국 의사의 이름을 따서 명명되었습니다.

헐러 증후군은 뮤코다당증(MPS) 질환 또는 글리코사미노글리칸(GAG) 대사 장애의 세 가지 형태 중 하나입니다. 이 증후군은 처음에는 Gurler-Hudderson-Scheie 증후군, Gurlen 증후군, X-연관 변성 1형이라는 세 가지 유형의 질병으로 설명되었습니다. 1965년에 이 병리학의 정의가 임상 실습에 도입되었습니다. 이 질병은 20세기 후반에 이 문제를 인식하고 치료에 대한 최초의 접근법을 도입한 연구자들의 이름을 따서 명명되었습니다.

질병의 합병증 중 정신 지체가 가장 흔합니다. 그 후 뇌성마비, 간질, 백내장이 발생합니다. 환자가 뇌에서 종양 성장을 경험하는 경우가 있습니다. 언어 장애는 유아기부터 나타날 수 있습니다. 헐러 증후군에서는 소뇌 손상으로 인해 장애가 발생합니다.