백질이영양증

백질이영양증은 수초화 장애와 관련된 중추신경계의 진행성 탈수초성 유전성 또는 후천성 퇴행성 질환입니다. 척수와 뇌의 백질에 지질과 단백질이 2차적으로 침착되는 것이 특징인 심각한 유전 질환입니다.

유전성 백질이영양증은 염색체의 결함이 있는 유전자가 돌연변이로 접힐 때 진단됩니다. 즉, 유전자의 세포질 사본 기능, 즉 단백질 번역이 상실됩니다. 대부분의 유전성 LD는 유전자 검사가 완료된 후 치료 중재를 통해 중단되거나 완화될 수 있습니다.

모든 유전성 LD의 약 75%는 상염색체 열성 유전을 가지며, 이 경우 결함이 있는 대립유전자는 부모 모두에서 동형접합성입니다. 이러한 경우, 자녀가 두 가지를 모두 가지고 있으면 상속 위험이 높아집니다.