골이형성증 골간단

형간단 골이형성증(o. 형이상학)은 관형 뼈의 형간단의 성장 장애와 발달을 특징으로 하는 희귀 유전성 골격 질환입니다.

원인

골이형성증은 뼈의 성장과 발달을 조절하는 데 중요한 역할을 하는 PTHRP, PTH1R, CNP 또는 SHOX 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 질병은 상염색체 우성 방식으로 유전됩니다.

증상

주요 임상 증상:

1. 뼈 형이상학의 성장 장애로 인한 사지의 변형 및 단축.

2. 뼈 통증.

3. 뼈의 취약성 증가, 골절.

4. 보행 장애.

진단은 뼈의 형이상학의 특징적인 변화를 보여주는 방사선 사진을 기반으로 합니다.

치료

특별한 치료법은 없습니다. 기형 및 사지 단축의 증상 및 정형외과 교정이 수행됩니다. 가장 효과적인 교정을 위해서는 조기 진단이 중요합니다. 예후는 증상의 심각도에 따라 다릅니다.

따라서 골간단 골이형성증은 환자의 치료 및 재활에 대한 통합적인 접근이 필요한 심각한 유전성 뼈 질환입니다.