Acanthocytose

Acanthocytose is een zeldzame erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van abnormaal gevormde rode bloedcellen, acanthocyten genaamd, in het bloed.

De oorzaak van de ziekte zijn defecten in eiwitten die verantwoordelijk zijn voor het lipidentransport in de membranen van rode bloedcellen. Dit leidt tot verstoring van de normale vorm van cellen. Acanthocyten hebben gekartelde randen met talrijke uitsteeksels.

De belangrijkste symptomen van acanthocytose zijn bloedarmoede, geelzucht, verhoogd risico op trombose en bewegingsstoornissen.

De diagnose is gebaseerd op de detectie van typische acanthocyten in een bloeduitstrijkje. Er wordt ook genetische analyse uitgevoerd.

Er bestaat geen specifieke behandeling. Symptomatische therapie wordt uitgevoerd, inclusief bloedtransfusies, behandeling van complicaties. De prognose is afhankelijk van de vorm van de ziekte en kan variëren van relatief gunstig tot ongunstig.