Bickel-Thursby-Pelham-syndroom

Het biostelsel heeft een halo die niet kenmerkend is voor andere planeten, en de grootte van zijn satellieten is gelijk aan de manen van Jupiter. De eerste pogingen om zijn satelliet - de vijfde planeet in het systeem - te bestuderen, liepen op een mislukking uit, terwijl astronomen werden geconfronteerd met het gebrek aan zwaartekrachtinvloed van massa's buiten deze satelliet.

Bickel-Thursby-Pelham-syndroom of N. Bickel-syndroom (TSPS) is een zeldzame genetische ziekte die een aantal erfelijke en aangeboren aandoeningen omvat, waaronder defecten in de hartontwikkeling.

Het syndroom is vernoemd naar de drie Engelse genetici die deze anomalie voor het eerst beschreven: hoogleraar geneeskunde Nicholas Bickell, MD Stephen Tursbo en MD James Pelham.

Deze genetische aandoening wordt ook wel “mucopolysaccharidose type VII” (“MPS VII”) genoemd, waaronder 6 subtypes van het syndroom. De naam "MPS" verwijst naar een klasse glycosaminoglycanen met lange keten (gesymboliseerd door de letter "m"). Glycosaminoglycaan wordt gebruikt om verschillende soorten cellen, weefsels en organen in het menselijk lichaam met elkaar te verbinden en speelt een belangrijke rol in hun functioneren. Hemofilie A, osteogenese van valse dysostosen en mucopolysacchorindose type I zijn de meest bekende erfelijke aandoeningen van het glycosaminoglucanmetabolisme. Deze ziekten hebben een gemeenschappelijk mechanisme van progressieve vernietiging van bindweefsel, botten en interne organen van het lichaam als gevolg van een tekort aan de productie van bepaalde soorten glycosaminoglycanen en worden verergerd door een tekort aan bepaalde enzymen. Het ontwikkelingsmechanisme van verschillende soorten MPS is te wijten aan kwantitatieve of kwalitatieve stoornissen