Mijn-mijn ziekte

De ziekte van Moya-moya is een zeldzame erfelijke ziekte die zich manifesteert in de vorm van een schending van het metabolisme van vitamine B12 en een verlaging van het niveau ervan in het bloed. Het werd in 1965 beschreven door de Japanse arts Nishimoto nadat een patiënt met soortgelijke symptomen bij hem om hulp kwam. De ziekte wordt gekenmerkt door verschillende symptomen die verband kunnen houden met verstoring van het zenuwstelsel, het maag-darmkanaal en het cardiovasculaire systeem.

De ziekte van Moya-may wordt veroorzaakt door een mutatie in een gen genaamd B12D, dat verantwoordelijk is voor het proces van het omzetten van vitamine B12 in de hersenen en andere weefsels van het lichaam. Door deze mutatie kan het lichaam vitamine B12 niet goed omzetten, wat leidt tot een tekort en ernstige gevolgen voor de gezondheid.

Symptomen van de ziekte van moya-may kunnen voorkomen bij kinderen en volwassenen. De meest voorkomende symptomen zijn vermoeidheid, zwakte, duizeligheid, depressie en coördinatiestoornissen. Ernstiger symptomen kunnen verlamming, dementie en abnormale hartritmes zijn, die fataal kunnen zijn.

De belangrijkste methode voor het diagnosticeren van de ziekte van Moya-May is het bepalen van het vitamine B12-gehalte in het bloed. Als het vitamine B12-niveau lager is dan normaal, kan dit wijzen op de aanwezigheid van een ziekte. Er worden ook andere diagnostische methoden gebruikt, waaronder magnetische resonantiebeeldvorming



De ziekte van Moya-moya is een zeldzame ziekte die jonge kinderen treft. Het is vernoemd naar de Japanse wetenschapper die het voor het eerst beschreef in 1953. Dit is een aandoening waarbij er een tekort is aan een van de bloedeiwitten, wat leidt tot een afname van het aantal bloedplaatjes, rode bloedcellen en neutrofielen.

Symptomen van de moya-ziekte kunnen huidzweren, bloedingen uit de neus en het tandvlees en een vergrote milt en lever zijn. De behandeling kan langdurig en complex zijn, afhankelijk van de ernst van de ziekte.

De oorzaken van mijn ziekte worden niet volledig begrepen, maar er wordt aangenomen dat deze genetisch van aard is. De ziekte kan voorkomen bij kinderen van wie de ouders drager zijn van genen die bijdragen aan de ontwikkeling van de ziekte. De kans op het krijgen van een kind met een hartziekte is 2-5% voor echtgenoten die twee identieke allelen (genen) van deze ziekte hebben. Het syndroom ontstaat vaak bij mensen die een beenmergtransplantatie van een donor hebben gekregen. Om de kans op het ontwikkelen van deze aandoening te verkleinen, wordt vóór de operatie een diagnose van de aanwezigheid van dit syndroom gesteld. De ziekte is zeer ernstig, je weet nooit hoe de ziekte het lichaam zal beïnvloeden