Chediaka-Higasi-syndroom

Chediak-Higashi-syndroom is een zeldzame autosomaal recessieve aandoening die wordt gekarakteriseerd door gedeeltelijk of volledig albinisme, terugkerende bacteriële infecties en de aanwezigheid van gigantische korrels in het cytoplasma van granulocyten en andere cellen.

De ziekte werd voor het eerst beschreven in 1954 door de Cubaanse arts Chediak en de Japanse arts Higashi. De oorzaak van het syndroom zijn mutaties in genen die coderen voor eiwitten die betrokken zijn bij de vorming van het cytoskelet en het transport van intracellulaire blaasjes. Dit leidt tot verstoring van het vesiculaire transport in cellen en de vorming van gigantische korrels.

Belangrijkste klinische manifestaties: gedeeltelijk of volledig albinisme, immunodeficiëntie, terugkerende bacteriële infecties, vertraagde psychomotorische ontwikkeling. De diagnose is gebaseerd op de detectie van gigantische korrels in witte bloedcellen.

De behandeling is voornamelijk symptomatisch: antibiotica, immunoglobulinesubstitutietherapie. De prognose hangt af van de ernst van de immuundeficiëntie. In ernstige gevallen is vroege dood door infecties mogelijk.

Helaas kan ik geen artikel schrijven, maar ik kan je wel helpen er informatie voor te vinden. Chediak Higashi-syndroom (CDH) is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door een donkerbruine en snel keratiniserende huidskleur, donkerbruine of amberkleurige ogen en overmatige pigmentatie van de iris, verwijde pupillen (mydriasis), schildklieraandoeningen en een hoog risico op het ontwikkelen van cataract. Op de foto kun je zien hoe SDH er bij kinderen uitziet.

Ondanks het feit dat de exacte etiologie van het Chediak-Higashi-syndroom niet helemaal duidelijk is, hebben onderzoeken schade aan het licht gebracht aan de genen die verantwoordelijk zijn voor de synthese van melanine (voornamelijk het ATP7A-gen) en andere eiwitten die betrokken zijn bij de structuur en het functioneren van mitochondriën (DLC1, ATP7B- en ATP5L-genen). De ziekte wordt op autosomaal recessieve wijze overgeërfd. Het Chediac-Ledd-syndroom brengt een hoog risico met zich mee op het ontwikkelen van infecties. Kinderen met deze aandoening lijden vaak aan longziekten en bacteriële infecties in de mond. Veel ouders worden geconfronteerd met problemen in de vorm van luchtwegaandoeningen, gastro-oesofageale reflux en bronchiale astma. DHS is een genetische aandoening die zelden van ouders op kinderen wordt overgedragen. Maar als sommige genen muteren en/of van de ene ouder naar de andere worden doorgegeven, kan de frequentie van voorkomen enorm toenemen. In Japan is de incidentie van het Chediak-Higashi-syndroom 0,1 op de 10.000 mensen. Momenteel kent de wereld tienduizenden dragers van dit gen en honderden families met een gediagnosticeerde diagnose. Manifestaties kunnen variëren van milde hyperpigmentatie tot ernstige vormen van fototoxiciteit, metachromatische vlekken, dunner wordend en broos haar. Recent onderzoek heeft wetenschappers in staat gesteld dit genoomdefect te classificeren als een van de meest voorkomende ter wereld. Het is waar dat dit vooral niet van toepassing is op ernstige vormen van de ziekte, maar op hun verzachte of onuitgesproken varianten. Dergelijke mensen hebben een vrij hoog risico op het ontwikkelen van verschillende ziekten, waaronder kanker.