Diabetes Glycofosfamine

Glycofosfamine diabetes is een synoniem voor de ziekte cystinose.

Cystinose is een zeldzame erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door de ophoping van het aminozuur cystine en zijn derivaten in verschillende weefsels en organen.

Bij cystinose treedt nierbeschadiging op met de ontwikkeling van nierfalen, en ook het gezichtsvermogen, het endocriene systeem en het spierstelsel kunnen eronder lijden.

De oorzaak van cystinose zijn mutaties in het CTNS-gen, dat codeert voor het lysosomale cystinetransporteiwit cystinosine. Door een defect in dit eiwit wordt het transport van cystine uit de lysosomen verstoord, wat leidt tot ophoping ervan in de cellen.

De diagnose van cystinose is gebaseerd op het vaststellen van verhoogde niveaus van cystine in de urine, evenals op moleculair genetisch onderzoek.

De behandeling omvat het nemen van het medicijn cysteamine, het volgen van een dieet met weinig zout en eiwit, en nierfunctievervangende therapie. De prognose hangt af van de vorm en de ernst van de ziekte.