Dysplasie Neuroectodermaal Congenitaal

**Dysplasie van neuro-epitheliale oorsprong, Beckley-syndroom** (Beckley-Schaumann-syndroom) is een erfelijke neuropathie die wordt gekenmerkt door sensorineurale doofheid, verlies van spiertonus en toevallen.

Het syndroom wordt gekenmerkt door een karakteristiek gezicht - convexe banen, micrognathie, gespleten lip, epicanthus, depressieve neus, platte neusbrug; korte nek; goed ontwikkelde onderhuidse vetlaag; schaarse frontale en occipitale knobbeltjes van de schedel, bredere sagittale diameter; meerdere tandveranderingen als gevolg van glazuurhypoplasie, vertraagde tandjes krijgen, myxodysplasie; overgewicht,

**Congenitale neurosensorische dysplasie**

*Dysplasie* is een ziekte waarbij de coördinatie van de processen van vorming en ontwikkeling van weefsels in het lichaam verstoord is. *Disa-* uit het Grieks. dys – voorvoegsel dat “verstoring” betekent + plasis – formatie + kinesis – beweging. *Plasia* betekent “perversie” – het is een plastische vervorming waarbij de verhoudingen van organen of hun onderdelen vervormd zijn en enig verlies of verandering in de weefselstructuur optreedt. In dit geval bedoelen we een verstoring van de menselijke embryogenese met als gevolg een verandering in de differentiatie van zenuwcellen in de hersenstam en een verstoring in de vorming van de huid. De term "neuro-ectodermaal" wordt gebruikt om naar het zenuwstelsel te verwijzen