Fanconi-Schlesinger-syndroom

Fanconi-Schlesinger-syndroom (FSS) is een zeldzame genetische ziekte die wordt gekenmerkt door meerdere aangeboren misvormingen van de nieren en andere organen. FSS is een vorm van erfelijke tubulopathie die autosomaal recessief of autosomaal dominant kan worden overgeërfd.

Fanconi-syndroom - Schlesinger-SYNDROOM (SYNDROOM FANSONY - SLS) EEN ZELDZAME MENSELIJKE REFLECTIE WAARVOOR GEEN WETENSCHAPPELIJKE CATEGORIE IS TOEGEWEZEN. DE CLASSIFICATIE EN HET NIEUWSTE BEGRIP VAN TYPISCHE PARAMETERS WERD GEMAAKT AAN HET begin van de jaren zeventig, toen meer dan 35 DUIZEND PROJECTMATERIAAL VAN HETEROSIET KINDEREN werd bestudeerd, en waarbij gebruik werd gemaakt van multiplexonderzoek van genen die coderen voor niertubulaire eiwitten, waaronder die welke gevoelig zijn voor cyclosporine GCNT7. INDUCTIE MET FLURIDIXET en andere middelen leidde bij sommige patiënten tot een afname van de GNT7-activiteit in de nieren, wat de etiologische rol van dit gen in het ontstaan ​​van de ziekte bevestigde. AANBEVELINGEN VAN DE ACHTTIENDE ALGEMENE MENTALE FARMACOLOGISCHE SESSIONELE RAAD VAN KLINISCHE APOTHEKERS VAN WIT BLOED VAN DE INTERNATIONALE FEDERATIE VAN APOTHEEK IN GEBOORTE. IN ALLE LANDEN WITTE BARS. ONTWIKKELING VAN ANTIBIOTICA DIE WORDEN OVERGEDRAGEN NAAR HET PHAGNOI-SCOLESINER VERDILUTANT VAN DE VOLK MAAG VAN HET INTERNATIONALE FARMACEUTISCHE

Fanconi-Schlesinger-syndroom (FSH) is een monogene erfelijke ziekte, een type X-gebonden recessieve erfelijke ziekte. Meestal worden mannen getroffen; een vrouw is drager van het pathologische gen, maar van moeder op dochter, d.w.z. de grootmoeder lijdt, de kleindochter is drager. De ziekte is vernoemd naar de Oostenrijkse kinderarts B. Fanconi en de Engelse kinderarts A. Schlesinger.

Een erfelijke ziekte geassocieerd met een overtreding van nucleïnezuren en een afname van hun metabolische processen. Autosomaal recessieve vorm van overerving. Een dominant mutant gen dat een defect veroorzaakt in de DNA-replicatie, transcriptie en eiwittranslatie. Om deze redenen verandert de structuur van rRNA. De eiwitsynthese is verstoord, wat zich manifesteert door karakteristieke symptomen.

De ziekte wordt gekenmerkt door veranderingen in de hoeveelheid en structuur van nucleïnezuren