Fisher-Evans-syndroom

Fisher-Evans-syndroom

Het Fisher-Evans-syndroom is een zeldzame genetische ziekte die wordt gekenmerkt door meerdere aangeboren afwijkingen.

De beschrijving van het syndroom werd voor het eerst gepresenteerd door de Amerikaanse artsen J.A. Visser en R.S. Evans in 1971.

De belangrijkste symptomen van het Fisher-Evans-syndroom:

1. craniofaciale afwijkingen - microcefalie, hypoplasie van het middengezicht, hoog gehemelte

2. misvormingen van de ledematen - syndactylie, polydactylie, hallux valgus

3. groeiachterstand

4. mentale retardatie van verschillende ernst

5. schade aan het hart, de nieren en de lever

6. visuele en auditieve beperkingen

De oorzaak van het syndroom zijn mutaties in het EFTUD2-gen, gelegen op chromosoom 17q21.31.

De behandeling is voornamelijk symptomatisch en gericht op het corrigeren van ontwikkelingsstoornissen. De prognose voor leven en gezondheid is ongunstig.

Het Fisher-Evans-syndroom is dus een ernstige meervoudige aangeboren ziekte die een multidisciplinaire benadering van de behandeling vereist. Vroegtijdige diagnose en uitgebreide therapie kunnen de kwaliteit van leven van patiënten verbeteren.

Fisher-Evans-syndroom: vanaf de eerste manifestatie tot 80 jaar erna *Fisher-Evans-syndroom is een niet-specifieke reactie van het menselijk lichaam, die wordt bepaald door seizoensveranderingen in de atmosferische druk.* __Waar? Waarvoor? Hoe?__ Allereerst moet je weten wat seizoensreacties en weersafhankelijkheid zijn. Bij patiënten met het Fisher-Evans-syndroom komen seizoensgebonden exacerbaties op verschillende tijdstippen van het jaar voor, van lente-exacerbaties in de lente en oktober of november tot exacerbaties in de herfst en de zomer in sommige gevallen. Seizoensgebonden omstandigheden doen zich echter niet altijd voor met duidelijke perioden van exacerbatie, maar toch duren de meeste exacerbaties tijdens periodes van verhoogde weersomstandigheden. Voordat de arts aanbevelingen doet en een behandeling voorschrijft, moet hij het seizoen van maximale exacerbatie van het Fisher-Evanes-syndroom van de patiënt bepalen. In dit geval wordt de behandeling het meest nauwkeurig geselecteerd. __Tips voor de behandeling van het syndroom__ **Zeevakanties**. Gunstige invloed van het mariene milieu