De ziekte van Frelich

De ziekte van Froelich is een zeldzame ziekte die wordt gekenmerkt door disfunctie van de hypofyse. Vernoemd naar de Oostenrijkse neuropatholoog en farmacoloog Adolf Fröhlich (1871-1953), die deze ziekte voor het eerst beschreef in 1911.

Bij de ziekte van Froelich raakt de hypofyse opgezwollen, wat resulteert in een verstoring van de hormoonproductie. Dit leidt tot een vertraagde seksuele ontwikkeling en obesitas. Typische symptomen zijn overgewicht met normale of zelfs verminderde eetlust, amenorroe bij meisjes en uitblijven van de puberteit.

De behandeling van de ziekte van Frohlich omvat chirurgische verwijdering van de hypofysetumor en hormoonsubstitutietherapie om het endocriene systeem te herstellen. Bij tijdige behandeling is de prognose gunstig.

Syndroom van Friedlich of de ziekte van Fröhlich is een zeldzame autosomaal recessieve multisysteemstoornis die gekarakteriseerd wordt door acuut begin, ernstige levensbedreigende respiratoire insufficiëntie in de vroege kinderjaren, en vroege schade aan het hart, de nierslagaders, de ogen en het zenuwstelsel. Latere waarnemingen brengen vaak schade aan de lever en andere organen aan het licht.

Het Fröhlich-syndroom presenteert zich doorgaans met geelzucht, hepatosplenomegalie en hypertensie tussen de leeftijd van 5 en 6 jaar en kan voorafgaan aan het begin van ademhalingssymptomen en heeft meestal een acuut begin en wordt vaak hyperacute synovitis genoemd. Nierfalen bij het Frohlich-syndroom kan leiden tot de ontwikkeling van glomerulonefritis. Verhoogde druk in de halsslagader leidt tot meningeoom van de hersenen - het zogenaamde "Larrab-syndroom". Trombo-embolische voorvallen (longembolie, infarct) treden vaak op binnen 1 maand na het acute begin van de ziekte.