Gardner-syndroom

Gardner-syndroom, ook bekend als Nephroma-syndroom, is een zeldzame erfelijke aandoening die ervoor zorgt dat zich meerdere tumoren vormen op de huid en andere organen. Deze ziekte is vernoemd naar de Amerikaanse geneticus en arts E.J. Gardner, die het voor het eerst beschreef in 1951.

Gardnersyndroom is een erfelijke ziekte die in families wordt overgedragen volgens het principe van autosomaal dominante overerving. Dit betekent dat als een van de ouders het gen heeft dat verantwoordelijk is voor de ontwikkeling van de ziekte, de kans om dit door te geven aan het nageslacht 50% is.

De belangrijkste manifestaties van het Gardner-syndroom zijn meerdere tumoren op de huid en andere organen, evenals stoornissen in het functioneren van botweefsel en sommige inwendige organen, zoals de darmen. Tumoren kunnen zich manifesteren in de vorm van cysten, knooppunten, vleesbomen en andere formaties. Ze zijn meestal niet kankerachtig, maar kunnen ongemak veroorzaken en de functionaliteit van de organen waarop ze zich bevinden beperken.

Andere tekenen van het Gardner-syndroom kunnen veranderingen in het tandglazuur zijn, wat leidt tot een verhoogde vatbaarheid voor tandbederf en tandvleesaandoeningen, evenals stoornissen in het functioneren van het visuele apparaat.

De diagnose van het Gardner-syndroom kan worden gesteld op basis van klinische manifestaties van de ziekte en genetische analyse. De behandeling is gericht op het verlichten van de symptomen en het beperken van de ontwikkeling van tumoren.

Hoewel het Gardner-syndroom een ​​zeldzame ziekte is, helpt de studie ervan de processen te begrijpen die ten grondslag liggen aan de ontwikkeling van tumoren en aandoeningen van botweefsel en andere organen. Bovendien kan kennis over het Gardner-syndroom artsen helpen bij het vroegtijdig diagnosticeren en behandelen van deze en andere erfelijke ziekten die verband houden met mutaties in één enkel gen.

Gardner-Eberhardt (soms Gardners) of Hardner-syndroom (ziekte of aandoening) is een ontwikkelingsstoornis die het gevolg is van mutaties in het PTCH1-gen op chromosoom 9. De symptomen van het syndroom beginnen meestal in de kindertijd en manifesteren zich als een combinatie van voortijdige puberteit (vroege menarche), kaalheid, hypogonadisme bij jongens (gebrek aan geslachtshormonen), evenals verschillende skeletafwijkingen. Bovendien kunnen patiënten met dit syndroom andere neurologische afwijkingen hebben, zoals verstandelijke beperking en gedragsproblemen.

Dit syndroom werd voor het eerst beschreven door de Amerikaanse arts en geneticus Edward Gardner in 1967 en werd genoemd ter ere van deze wetenschapper en de Duitse kinderarts Carl Eberhardt, die met Gardner samenwerkte om het te bestuderen. Momenteel wordt aangenomen dat het Gardner-syndroom een ​​genetisch heterogene aandoening is die het gevolg is van verschillende mutaties van hetzelfde PTCH1-gen, gelegen in een regio op chromosoom 9.[2]

Deze genetische ziekte is erfelijk, wat betekent dat erfelijke kinderen een hoog risico lopen om deze ziekte te ontwikkelen als een van de ouders wordt getroffen. Het is echter mogelijk dat het syndroom niet bij alle kinderen met het genetische defect voorkomt; de waarschijnlijkheid van een genetisch defect hangt af van de specifieke combinatie van verschillende gemuteerde genen.[5]

Als slechts één allel wordt aangetast (dat wil zeggen de tweede kopie van het gen,

We weten dus allemaal dat de gezondheid van ons lichaam erg belangrijk is. Dagelijks wordt ons lichaam op de proef gesteld in de vorm van lichamelijke activiteit, stress en omgevingsfactoren. Als onze organen en systemen normaal werken, is de kwaliteit van ons leven op het hoogste niveau. In sommige gevallen wordt ons lichaam echter geconfronteerd met problemen die tot ernstige ziekten kunnen leiden. Eén zo'n probleem is het Gardner-syndroom, ook wel bekend als het longbody-syndroom en/of het gezichtsgroeisyndroom.

Het Gardner-syndroom werd in 1952 ontdekt door de Amerikaanse arts en geneticus Edwards Gardner, die zijn patiënten met succes behandelde, en het syndroom zelf werd naar deze arts vernoemd. Dit syndroom is een zeldzame genetische ziekte die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van extra vingers, verschillende soorten tumoren en ontwikkelingspathologieën. Tegenwoordig wordt het Gardner-syndroom beschouwd als een van de zeldzaamste genetische ziekten, maar onderzoek op het gebied van deze pathologie wordt nog steeds uitgevoerd in veel klinieken over de hele wereld. Een van de hoofdoorzaken van het Gardner-syndroom is de aanwezigheid van bepaalde mutaties in het genetisch materiaal die veranderingen in het SQCD-gen veroorzaken. Deze genetische verandering leidt in zeldzame gevallen tot het verschijnen van extra kopieën van het gen, wat op zijn beurt kan leiden tot de ontwikkeling van het Gardner-syndroom. Daarnaast zijn er nog andere redenen voor de ontwikkeling van dit syndroom, zoals erfelijke aandoeningen in het functioneren van genen of de invloed van negatieve factoren op het lichaam.