Ziekte van Hatsushima-Hakamori

Hatsushima Hakamora is een erfelijke autosomaal recessieve ziekte. Het wordt geassocieerd met stofwisselingsstoornissen en ophoping van polysachariden in de cel. Dit gebeurt vanwege een gen dat verantwoordelijk is voor dit proces. Patiënten worden gewoonlijk geboren met normale fysiologische symptomen, maar beginnen na verloop van tijd symptomen van de ziekte te vertonen, zoals vergroting van de lever, milt en lymfeklieren, evenals chronische leverziekte.

De oorzaken van de ziekte van Hatsumora-Hakomori zijn als volgt: heterozygote dragerschap van het pathologische gen - "hha" - aan de kant van de moeder met overdracht met een waarschijnlijkheid van 50% van een man, van een moeder die heterozygoot is. Heterozygoten vertonen geen klinische symptomen van pathologie.

De behandeling van de ziekte van Hatzishima-Hekamori omvat speciale diëten, medicijnen en andere medische behandelingen. Artsen kunnen ook aanvullende behandelingen voorschrijven, zoals een operatie of apparaten voor gewichtsbeheersing. Bij ernstige vormen van de ziekte kunnen patiënten een orgaantransplantatie nodig hebben.

Behandelstrategieën voor patiënten