Hyperammoniëmie Familiair

Familiaire hyperammoniëmie is een zeldzame genetische aandoening die hoge niveaus van ammoniak in het bloed veroorzaakt. Het kan verschillende oorzaken hebben, waaronder genetische mutaties, lever- en nierproblemen en bepaalde medicijnen.

Symptomen van familiale hyperammoniëmie kunnen zijn: hoofdpijn, zwakte, misselijkheid, braken, toevallen en bewustzijnsverlies. In ernstige gevallen kan hersenbeschadiging en zelfs de dood optreden.

De diagnose van familiale hyperammoniëmie omvat een bloedtest voor het ammoniakgehalte. Aanvullend onderzoek, zoals echografie van de lever en de nieren, kan ook worden voorgeschreven.

De behandeling van familiale hyperammoniëmie hangt af van de oorzaak van de ziekte. In sommige gevallen kan ziekenhuisopname en intensieve zorg nodig zijn. In andere gevallen is het veranderen van uw dieet en het innemen van medicijnen voldoende.

Preventie van familiale hyperammoniëmie omvat het volgen van een dieet, het vermijden van bepaalde medicijnen en regelmatig onderzoek door een arts.

Familiaire hyperammoniëmie kan worden voorkomen door een dieet te volgen, medicijnen te vermijden en regelmatig door een arts te worden gecontroleerd. Als er symptomen van hyperammoniëmie optreden, moet u onmiddellijk een arts raadplegen voor diagnose en behandeling.

Familiaire hyperammoniëmie wordt hyperammoniëmie genoemd en wordt naast bloed aangetroffen in het hersenvocht, andere hersenweefsels of organen van het uitscheidingssysteem, d.w.z. waar er voldoende ammoniak aanwezig is. Er wordt aangenomen dat **familiale hyperamminemie** **zich manifesteert in verband met kwaadaardige hersentumoren, of wanneer “ongunstige genen” hersenvernietiging veroorzaken.**

*Hyperammonia* wordt gedetecteerd bij kwaadaardige aandoeningen