Dwerggroei Schildklier

Schildklierdwerggroei is een zeldzame genetische ziekte waarbij de synthese van schildklierhormonen verstoord is.

Deze ziekte heeft een hoge genetische component en wordt overgedragen via een autosomaal recessief (van ouder op kind) of autosomaal dominant (via geslachtscellen) overervingsmechanisme. Als gevolg hiervan ontwikkelt ongeveer 2-5% van de mensen een schildklierfenotype - een aandoening van de ontwikkeling van de schildklier, die op zijn beurt leidt tot een verlaging van het niveau van schildklierhormonen (bijvoorbeeld thyroxine (T4) en triiodothyronine (T3)). De ziekte manifesteert zich als een vertraging in de algemene fysieke en mentale ontwikkeling, een kleine gestalte en andere afwijkingen.

De oorzaak van deze ziekte is een genetisch defect in het TPO-gen, dat verantwoordelijk is voor het reguleren van de synthese van schildklierstimulerend hormoon (TSH), dat de werking van de schildklier regelt. Als er een defect is in het TPO-gen of andere genen die verband houden met de TSH-synthese, wordt het hormoon in onvoldoende hoeveelheden geproduceerd, wat leidt tot een langdurige afname van T4, T3, verhoogd TSH en hormoongeïnduceerde hypothyreoïdie. Dit kan tot uiting komen in de onderdrukte ontwikkeling van kinderen en het ontstaan ​​van bepaalde sociaal-psychologische, emotionele en cognitieve problemen bij hen.