Krabbe Globoïde celleukodystrofie

Krabbe globoïde celleukodystrofie (ook bekend als de ziekte van Krabbe) is een zeldzame autosomaal recessieve aandoening die wordt gekarakteriseerd door myelinedegeneratie in het centrale en perifere zenuwstelsel. Het is een lysosomale stapelingsziekte die wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym galactocerebrosidase. Klinische manifestaties zijn onder meer progressieve mentale retardatie, toevallen, verlies van gezichtsvermogen, gehoor en motorische coördinatie. Sterfte treedt meestal op tussen de leeftijd van 2 en 5 jaar. De behandeling is voornamelijk symptomatisch en ondersteunend. Hematopoëtische stamceltransplantatie kan de progressie van de ziekte vertragen als deze in een vroeg stadium wordt uitgevoerd. Prenatale diagnose en screening bij pasgeborenen kunnen de ziekte opsporen voordat de symptomen optreden.

Krabbe GCDLD (GCDLD) is een zeldzame genetische ziekte die wordt gekenmerkt door schade aan de hersenen en de bijnierschors, veroorzaakt door een mutatie in het _UBE4B_-gen. De ziekte begint in de kindertijd/vroege kinderjaren en manifesteert zich met neurologische defecten, toevallen en coma. Er treedt ook een asymptomatisch verloop van de ziekte op. De oorzaken van schade aan het zenuwstelsel zijn onbekend. Genetische analyse is vereist om mutaties te identificeren. Preventie - prenataal onderzoek van gezonde ouders tijdens onderzoek van een zwangere vrouw en postpartummonitoring van het kind. Tijdige toediening van symptomatische behandeling kan het aantal aanvallen verminderen en de levenskwaliteit van de patiënt verbeteren. Chirurgie