Megalodactylie

Megalodactyla is een zeldzame aangeboren erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door pathologische groei van de vingers en tenen.

Deze ziekte werd voor het eerst beschreven in 1985. Het wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen dat verantwoordelijk is voor de vorming van huid en zacht weefsel. Het wordt op autosomaal dominante wijze overgeërfd (van een van de ouders).

Aanvankelijk werd de ziekte als geïsoleerd beschouwd, en pas in 2003 werd het eerste geval geïdentificeerd toen deze pathologie gepaard ging met dysplasie van de onderkaak. We kunnen dus praten over de complexe aard van deze ziekte. Er is ook vastgesteld dat patiënten met megalodactylie vaak defecten aan de voorpoten en vingers hebben, wat ook een van de manifestaties van deze pathologie kan zijn. Het is vermeldenswaard dat de manifestatie van gendeficiëntie vaker wordt waargenomen bij mannen dan bij vrouwen. Bovendien duidt de aanwezigheid van deze anomalie op een ontwikkelingsstoornis

"Megalodactylie" is een term die wordt gebruikt om een ​​zeldzame genetische afwijking te beschrijven waarbij een persoon langwerpige vingers ontwikkelt. Dit kan te wijten zijn aan een storing in het gen dat verantwoordelijk is voor de groei en ontwikkeling van weefsel.

Er zijn verschillende soorten megalodactylie. De eerste is een normale toename van de vingers, maar tegelijkertijd behouden ze de normale vorm en functie. Het tweede type is een mutatie die resulteert in extra gewrichten en zacht kraakbeen in de grote vingers of tenen. Deze vingers kunnen in verschillende richtingen buigen, waardoor bewegen moeilijk en pijnlijk wordt. Het derde type megalodactylie wordt niet alleen gekenmerkt door een toename in grootte en functie, maar ook door een verandering in huidskleur en textuur. De huid van de vingers kan er blauw, rood of bruin uitzien en kan bij aanraking ruw of glad aanvoelen. Soms gaat dit gepaard met pathologische nagelgroei. Het vierde type is een zeldzamere vorm van megalolactylie, die zich manifesteert in de vorm van de vorming van extra gewrichten van de tenen. Dit leidt tot problemen met lopen en rennen als gevolg van instabiliteit en slechte ondersteuning van de voet. Mensen met dit type ziekte hebben een verhoogde kans op het ontwikkelen van verschillende aandoeningen van het bewegingsapparaat, waaronder artritis, osteoporose en andere. De manifestatie van dit type megalolactie bij kinderen treedt meestal op tijdens de zwangerschap, tijdens onderzoek van de moeder. Bij een zwangere vrouw zijn vergrote normale vingers meestal een afwijking. Een nog zeldzamere, maar nog steeds bestaande vorm van megalolactolini zijn lange vingers als gevolg van de afzetting van overtollig calcium in het lichaam. Eén gezin krijgt al meerdere kinderen door dit ontdekte syndroom. Bij dit kind zijn ze echter meer karikaturaal, kort en dik, en alleen het oppervlak vertoont abnormaal grote hoeveelheden calciumafzettingen. Hieruit kunnen we concluderen dat megalolactica een zeldzaam fenomeen is.