Nielsen congenitale dystrofie

Nielsen congenitale dystrofie (ook bekend als dystrofia brevicollis congenita) is een zeldzame aangeboren ziekte die wordt gekenmerkt door een abnormale ontwikkeling van de halswervels. Dit leidt tot een verkorting van de nek en beperking van de mobiliteit ervan.

De ziekte werd voor het eerst beschreven in 1950 door de Deense radioloog Jens Nielsen, naar wie de ziekte is vernoemd. De oorzaak van Nielsen-dystrofie is niet helemaal duidelijk, maar houdt vermoedelijk verband met stoornissen in de intra-uteriene ontwikkeling van de cervicale wervelkolom.

De belangrijkste symptomen zijn een korte nek, een lage haarlijn aan de achterkant van het hoofd, beperkte mobiliteit en nekpijn. Er kunnen problemen zijn met ademhalen, slikken en een slechte houding.

De diagnose is gebaseerd op analyse van röntgenfoto's van de nek, CT en MRI. De behandeling is voornamelijk symptomatisch en omvat fysiotherapie, oefentherapie en soms een operatie. De prognose hangt af van de mate van schade aan de halswervels. Met een tijdige diagnose en behandeling kan de levenskwaliteit van patiënten normaal zijn.

Nielsen congenitale dystrofie (synoniemen: congenitaal kortsnavelsyndroom, congenitale kortsnavelziekte, congenitaal kortsnavelsyndroom) is een erfelijke ziekte bij vogels, gekenmerkt door een verkorting van de snavel en de schedel, evenals een verminderde botgroei.

Congenitale dystrofie werd voor het eerst beschreven in 1926 door de Deense dierenarts Nielsen, die het kortsnavelsyndroom noemde. In de jaren dertig ontdekten andere wetenschappers dat het kortesnavelsyndroom wordt veroorzaakt door mutaties in een gen dat codeert voor een eiwit dat collageen X wordt genoemd. De exacte oorzaak van de ziekte is echter nog steeds onbekend.

Congenitale dystrofie kan in verschillende vormen voorkomen, maar de meest voorkomende is de kortsnavelige vorm, waarbij de snavel en de schedel kort en dun worden. Vogels met deze vorm van de ziekte kunnen ademhalingsproblemen hebben, evenals een verminderde botgroei en de ontwikkeling van verschillende ziekten zoals artritis en osteoporose.

De behandeling van congenitale dystrofie kan moeilijk zijn omdat de mutaties die de ziekte veroorzaken zeer complex kunnen zijn en vaak niet kunnen worden gecorrigeerd. In sommige gevallen kan het gebruik van speciale medicijnen die de botgroei helpen verbeteren en de ontwikkeling van complicaties voorkomen, echter effectief zijn.

Het is belangrijk op te merken dat congenitale dystrofie geen besmettelijke ziekte is en geen bedreiging vormt voor de menselijke gezondheid. Als u echter tekenen van deze ziekte bij uw vogel opmerkt, is het raadzaam contact op te nemen met uw dierenarts voor diagnose en behandeling.