Riley-Day-syndroom (S. M. Riley; R. L. Day; Syn. Riley-Day familiale autonome disfunctie)

Riley-Day-syndroom: een erfelijke combinatie van symptomen

Het Riley-Day-syndroom, ook bekend als familiale autonome disfunctie, is een erfelijk syndroom dat wordt gekenmerkt door een combinatie van verschillende symptomen. Het werd voor het eerst beschreven in 1949 door S. M. Riley en R. L. Day, en werd naar hen vernoemd.

Dit syndroom manifesteert zich in een combinatie van hypersalivatie, verminderde tranenvloed, erytheem, mentale labiliteit, hyporeflexie en verminderde pijngevoeligheid. Deze symptomen kunnen in verschillende mate van ernst optreden en variëren afhankelijk van het individuele geval.

Er zijn veel wetenschappelijke onderzoeken die de oorzaken en mechanismen van dit syndroom proberen te begrijpen. Op dit moment zijn de exacte mechanismen van het uiterlijk ervan echter niet bekend. Wat wel bekend is, is dat het syndroom op autosomaal recessieve wijze wordt overgeërfd, wat betekent dat er twee exemplaren van het gen dat verantwoordelijk is voor de ontwikkeling van dit syndroom moeten worden geërfd – één van elke ouder – voordat deze pathologie zich kan manifesteren.

Bovendien zijn er bepaalde maatregelen die de levenskwaliteit van mensen die aan dit syndroom lijden, kunnen helpen verbeteren. Het is bijvoorbeeld belangrijk om de mondhygiëne te handhaven om complicaties die gepaard gaan met hypersalivatie te voorkomen. Het is ook noodzakelijk om regelmatig medische onderzoeken te ondergaan om de ontwikkeling van andere ziekten te volgen.

Concluderend is het Riley-Day-syndroom een ​​erfelijk syndroom dat zich manifesteert in een combinatie van verschillende symptomen. Hoewel de exacte mechanismen achter het optreden ervan onbekend zijn, zijn er bepaalde maatregelen die de levenskwaliteit van mensen die aan dit syndroom lijden, kunnen helpen verbeteren.

**Riley-Dey-syndroom** (S. M. Riley; R L. Day) is een erfelijke aandoening die zich manifesteert met verschillende symptomen, waaronder verhoogde speekselvloed, verminderde traanproductie, erytreem, mentale labiliteit, hyporeflex en verminderde pijngevoeligheid. Dit syndroom wordt recessief overgeërfd, dat wil zeggen dat het alleen voorkomt bij dragers van beide allelen van de genetische marker die verantwoordelijk is voor deze aandoening.

Deze aandoening werd voor het eerst beschreven in 2013 door de Engelse arts Samuel Riley en de Amerikaanse KNO-arts Robert Lee Day. Ze gaven aan dat de familiale voorgeschiedenis van deze aandoening meerdere familieleden omvatte die veel voorkomende symptomen vertoonden. Verder onderzoek ontdekte een genetische marker voor deze aandoening, die later de genetische marker Riley-Dey werd genoemd.

Het Riley-Day-syndroom wordt gekenmerkt door erfelijke overerving van de aandoening op basis van een recessieve marker. Dit betekent dat de ouders niet eens één kopie van een bepaald genetisch gen mogen hebben. Elk van hen moet één normaal gen en één mutant hebben om het gen aan het kind door te geven. Als ze beide normale genen hebben, compenseren deze twee genen elkaar en wordt het kind gezond geboren, meestal zonder erfelijke aandoeningen.

De symptomen van het Riley Day-syndroom zijn afhankelijk van de specifieke combinatie van genen die verantwoordelijk zijn voor de aandoening. Sommige mensen kunnen echter meerdere symptomen van het syndroom hebben, terwijl anderen er misschien maar één of twee hebben. Symptomen van het Riley-Day-syndroom zijn onder meer: ​​- Hypersalivatie (verhoogde speekselvloed) - Verminderde tranenvloed (vergeleken met de gemiddelde normale tranenvloed) - Erytrema (verwijding van de bloedvaten in de huid, erytheem genoemd, is een veel voorkomend teken van het syndroom) - Psychiatrische laksheid