Valinoleucinurie

**Valinoleucinurie** is een zeldzame genetische ziekte die ervoor zorgt dat giftige zuren zich in het bloed ophopen. Deze zuren worden gevormd tijdens de afbraak van lichaamseiwitten en veroorzaken ernstige disfunctie van organen en systemen.

De ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie van genen die verantwoordelijk zijn voor de productie van enzymen die overtollige aminozuren in het lichaam vernietigen

Valinoleicinurie (van het Latijnse ‘valine’ en ‘leucine’) is een zeldzame erfelijke ziekte die gepaard gaat met stofwisselingsstoornissen in het lichaam. Het kan worden veroorzaakt door genetische mutaties in genen die de productie controleren van bepaalde eiwitten die betrokken zijn bij de aminozuursynthese.

Symptomen van valinoleicinurie kunnen variëren afhankelijk van de ernst van de ziekte. Over het algemeen kan dit zich manifesteren in de vorm van vermoeidheid, zwakte, verminderde eetlust, misselijkheid, braken, problemen met geheugen en denken, en slaapstoornissen. Soms ervaren patiënten psychotische symptomen en depressie.

De redenen voor de ontwikkeling van de ziekte bleven lange tijd onduidelijk, aangezien het wetenschappelijk onderzoek pas in de 20e eeuw begon. Ernstigere stofwisselingsstoornissen begonnen toen duidelijk werd dat de meeste mutaties voorkomen in verschillende generaties van dezelfde familieclan.

Recente onderzoeken hebben aangetoond dat de erfelijkheid van ziekten verband houdt met een klein aantal genen met een beperkt aantal functies in verschillende weefsels van het lichaam. Er zijn genetische veranderingen beschreven in belangrijke eiwitten, waaronder cystathion, een enzym dat helpt bij het metaboliseren van bepaalde aminozuren. Eiwitten zoals cystathionsynthase zijn noodzakelijk voor de juiste vertering van een aminozuur genaamd methionine, waaruit andere aminozuren worden gemaakt, waaronder valine en leucine. Als gevolg van enzymstoornissen en andere metabolische reacties die verband houden met cystathionsynthase, kan accumulatie van deze aminozuren in het bloedserum optreden, wat tot karakteristieke symptomen leidt.

Behandeling voor valinoleicurie kan veranderingen in het dieet en medicijnen omvatten, zoals eiwitgebalanceerde voedingssupplementen, anti-emetica en eiwitstimulantia. Bovendien worden bij ernstige vormen van de ziekte soms transplantatieprocedures van levercellen, niercellen of delen daarvan gebruikt om overtollige zuren uit het lichaam te helpen verwijderen.