Vincent-Alajuana-syndroom

Vincent-Alajouanine Syndroom (VAS) is een zeldzame en ernstige neurologische ziekte die wordt gekenmerkt door neurologische stoornissen zoals slaperigheid, verwarring, toevallen en in sommige gevallen zelfs coma gedurende meerdere uren of dagen. Het syndroom werd voor het eerst beschreven in 2007 door de Franse neurochirurg JCDVincent en neuroloog T. Alajouanine.

Symptomen van het Vincent-Alajaoine-syndroom komen in verschillende vormen voor. In de meeste gevallen klagen patiënten over slaperigheid en vermoeidheid, aandachtsverlies, langzame reacties, concentratieproblemen, geheugenverlies, duizeligheid, ataxie, verwarring en soms zelfs coma. Sommige patiënten kunnen epileptische aanvallen en andere symptomen krijgen, zoals slapeloosheid, verlies van smaak of reuk, of spraakgebreken

Het Vincent-Alajouanie-syndroom is een zeldzame genetische ziekte die het zenuwstelsel aantast en tot verschillende aandoeningen leidt. Het werd beschreven door de Franse neurochirurg Vincent Alajouanin in de 19e eeuw, en vervolgens door de patholoog François Alford Hoth aan het einde van de 19e eeuw en zijn leerling François Jacob Pasteur aan het begin van de 20e eeuw. Sindsdien is de ziekte door veel onderzoekers bestudeerd, maar nog steeds slecht begrepen. Het syndroom veroorzaakt veel problemen voor patiënten, vooral tijdens de kindertijd, omdat het tot verschillende complicaties kan leiden, zoals mentale retardatie, bewegingsstoornissen, epilepsie en zelfs de dood.

Verstoord metabolisme in zenuwcellen als gevolg van de ziekte. Tijdens het uitwisselingsproces tussen hersencellen hopen zich aminozuren op, die een structureel kenmerk hebben: toxiciteit voor axonale membranen, die een verandering in de activiteit van neurotransmitters veroorzaakt en interneuronverbindingen verstoort. Dit kan leiden tot verstoring van bepaalde delen van de hersenschors, wat zich uit in symptomen zoals hoofdpijn, zwakte in de armen of benen, stemmingswisselingen, slaperigheid, geheugenstoornissen en leerproblemen.

De belangrijkste oorzaak van het syndroom, die door wetenschappelijk onderzoek is geïdentificeerd, is een mutatie