Behrmanns sykdom

**Beermanns sykdom** er en sjelden arvelig autosomal recessiv sykdom forårsaket av en mutasjon i ATG5 - autophagy 5 genet.

Sykdommen opptrer hovedsakelig hos menn mellom to og seks måneder, men kan også forekomme hos kvinner. Pasienter utvikler gradvis hudlesjoner, blødninger fra mage og tarm, og flere lesjoner i indre organer. Pasienten lider til slutt av respirasjonssvikt, noe som fører til død i løpet av uker eller måneder.

Autofagiske prosesser er viktige for å opprettholde cellekvalitet og opprettholde menneskers helse. Det er også viktig at denne sykdommen er preget av forstyrrelse av denne prosessen. Dette er et av de få tilfellene når en person lider på grunn av skade på gener som er nødvendige for å overleve kroppen hans. Dette er et av de mest slående eksemplene på hvor følsomme cellene våre og kroppen som helhet er for selv små endringer. **Tegn på sykdommen:** I dette tilfellet dør pasienter sakte innen 40-90 dager etter fødselen, bare når foreldrene søker hjelp. Først utvikler det seg alvorlig hudskade, deretter påvirkes indre organer. Når du diagnostiserer en slik sykdom, er det viktigste å unngå uønskede hendelser. Uten terapi halveres levetiden til en tenåring. Omtrent 6 måneder etter utseende