Buschke-Ollendorff syndrom

Buschke-Olaldarffs syndrom er en sjelden arvelig sykdom som er preget av flere godartede neoplasmer på den menneskelige huden. Sykdommen er assosiert med en autosomal dominant arvetype og arves på farsiden.

Det ble først beskrevet i 1901 av legene August Buschke og Nikolaus Olaldarf. Buschke brukte hundre år på å studere dette syndromet. I følge hans observasjoner forekommer det ganske sjelden - hos 1 av 25-26 personer som har bodd i Russland i mer enn et århundre. Det er også observert at representanter for det rettferdige kjønn påvirkes mye sjeldnere enn menn.

Sykdommen rammer nesten alle deler av kroppen, men hudlesjoner dominerer i større grad. Oftest opplever pasienter flere føflekker i ansiktet, samt aldersflekker. Føflekker vokser i høy hastighet. Et annet karakteristisk symptom på denne sykdommen er keratose.

Buchske-Olausson syndrom. Det skilles ut som en egen nosoform basert på nye histologiske kriterier for tilstedeværelse av epidermale og follikulære cyster, sagtannbasallag av epidermis og Whartons koagulerer i dermale papiller, selv i fravær av nyreanomalier. Denne sykdommen begynner vanligvis etter 1 år av et barns liv og har et godartet forløp. Hos barn kan det løse seg helt i spedbarnsalderen. Sykdommen manifesterer seg som pyodermi eller dannelse av bulløse elementer fylt med serøst innhold. Uten behandling blir overflaten av disse elementene lichenisert og fører til utseendet av smertefulle sprekker og ekskoriasjoner. Disse elementene kan være svært mange og forårsake smerte. Over tid blir det basale hudlaget sagtannet (de kåte platene krøller seg og beveger seg fremover fra midtlinjen), og talgkjertlene forstørres til stavlignende størrelser og blir til ekte cyster. Keratinisering begynner å bli forstyrret - kåte plakk i forskjellige størrelser vises, ofte med en blåaktig eller gulaktig fargetone, noe som fører til matthet og sprøhet i håret. Lymfeknuter er forstørret. Noen ganger observeres dysfunksjon av nyrene, urogenitale organer og skjoldbruskkjertelen. Med en biopsi-påvist sykdom øker barnets post-dystoniske refleks og senereflekser snart. En økning i bukspyttkjertelen og thymuskjertlene oppdages også. ENA- og RHE-indeksene er synkende. Epitelet til konjunktiva og hornhinnen er preget av tilstedeværelsen av små defekter, mikrovaskulær tortuositet, retinale fragmenter, forkalkninger, underutviklet årehinne og kar. Pasientens forventede levealder kan variere sterkt, noen ganger går sykdommen sporløst bort med 8 år.

Buschke-Oldendorff syndrom, forkortet til BOS, er en generell betegnelse for sjeldne sykdommer med lignende kliniske manifestasjoner, hvor den primære er nodulær hyperplasi av forskjellige vev og organer, spesielt huden og dens vedheng. Forekommer hovedsakelig i barne- og ungdomsårene. Ved diagnostisering av sykdommen brukes dermatoskopi, histologiske og immunologiske studier. Behandlingen er kirurgisk, bruk av hormonelle legemidler er ikke utelukket; prognosen er relativt gunstig.