Duchenne Pseudohypertrofisk myopati

Duchenne Pseudohyperrotisk myopati eller Duchennes syndrom er en sjelden genetisk lidelse. Det manifesterer seg i form av dystrofiske endringer i muskler og fører gradvis til tap av styrke og bevegelighet. Denne sykdommen er forårsaket av en mutasjon i genet som er ansvarlig for å produsere proteinet dystrofin. Dystrofin er hovedproteinet som holder muskelvevet sunt. Mutasjonen forhindrer syntesen av komplett protein og dette fører til utvikling av myopatiske symptomer.

Duchenne myopati kan oppstå i to former: den klassiske formen, som påvirker musklene i bena og stammen, og den proksimale formen, som påvirker de distale ekstremiteter. Den klassiske formen er assosiert med alvorlig funksjonshemming og alvorlige helseproblemer, mens den proksimale formen kan gi mindre symptomer og ikke fører til funksjonsnedsettelse.

Symptomer på Duchenne Pseudohyperrotchxic myopati kan omfatte:

Svakhet

Duchenne myopati er en sjelden genetisk lidelse som rammer gutter. Det har imidlertid en høy frekvens i den armenske befolkningen, hvor sannsynligheten for å bli syk er nær 1:300. Det genetiske grunnlaget for sykdommen er en mutasjon i DMD-genet, som koder for