Epidermolyse Bullous Congenital Belopapuloid

Epidermolyse Bullous Congenital Belopapuloid: trekk ved sykdommen

Epidermolysis bullosa congenita belopapuloid (EBVA) er en sjelden arvelig sykdom som kjennetegnes ved dannelse av blemmer og sår på hud og slimhinner. Det er også kjent som Pasini belopapuloid epidermolysis bullosa congenita, og tilhører gruppen av epidermolysis bullosa congenita (EB), som forårsaker en forstyrrelse i hudstrukturen.

EBVA arves som et autosomalt recessivt arvemønster, som betyr at sykdommen bare oppstår hvis et barn arver to kopier av det endrede genet, en fra hver forelder. I dette tilfellet kan begge foreldrene være bærere av mutasjonen, men ikke vise tegn på sykdommen.

Kliniske manifestasjoner av EBVA kan variere fra en mild form, som involverer bare noen få blemmer på huden, til en alvorlig form, som kan resultere i dannelse av flere blemmer, sår og arr. Blærene kan lokaliseres på alle deler av huden, inkludert slimhinnene i munnen, øynene, kjønnsorganene og tarmene. Pasienter med EBVA kan også oppleve fordøyelsesproblemer, og noen kan ha utviklingsforsinkelser.

Diagnose av EBVA krever histopatologisk undersøkelse av biopsimateriale. Genetisk testing kan også utføres for å identifisere mutasjoner i genet som er ansvarlig for utviklingen av sykdommen.

Det finnes foreløpig ingen spesifikk behandling for EBVA, og behandlingen er rettet mot å lindre symptomer og holde huden og slimhinnene rene og tørre for å forhindre infeksjoner. Hvis infeksjon er tilstede, kan antibiotika brukes. Kirurgi kan også utføres for å fjerne store blemmer og arr.

Avslutningsvis er epidermolysis bullosa congenita belopapuloid en sjelden og alvorlig arvelig sykdom som krever en omfattende tilnærming til behandling og pasientbehandling. Tidlig diagnose og passende behandling kan forbedre prognosen for sykdommen og pasientenes livskvalitet.

Epidermolyse [avlasting. ugreetings_] (bestemors BURSDAG. bullous uutholdelig.

Epidermolyse er en patologisk tilstand i stratum corneum i huden i form av flere blemmer på grunn av ulike defekter i epidermis-dermal-krysset.

Den belopapuloide formen av medfødt epidermolysis bullosa er en av de sjeldneste genetiske hudsykdommer. Denne formen forekommer hos 2 prosent av pasientene som lider av epidermolysis bullosa. I medisinsk litteratur er det kjent som pachyneplasia - dette er hyperofi av epidermis med akselerert cellemodning, noe som fører til dannelse av blemmer, cyster og talgkjertler. Når de åpnes frigjøres en tykk hvit væske som inneholder talg, som gir denne formen for epidermolyse navnet sitt.

Manifestasjoner av pachyenoplasia er preget av dannelsen av et stort antall hvite