Epidermolyse Bulløs Kongenital Dystrofisk

Epidermolysis bullosa congenita dystrophica (EBBD) er en sjelden genetisk sykdom som viser seg i form av blemmer på hud og slimhinner. Denne tilstanden er forårsaket av en mutasjon i genet som er ansvarlig for syntesen av proteiner som er nødvendige for huddannelse.

EBBD kan presenteres i en rekke former, inkludert epidermopati bullosa, Shwachman syndrom og andre. Epidermopati bullosa er preget av dannelsen av store blemmer på overflaten av huden som kan sprekke og forårsake smertefulle sår. Shwachman syndrom manifesterer seg i form av svakhet, anemi, lave hemoglobinnivåer og andre symptomer.

Behandling for EBBD innebærer kirurgisk fjerning av blemmer og bruk av medisiner for å redusere betennelse og smerte. Men siden EBBD er en genetisk sykdom, kan behandlingen ikke være effektiv og krever konstant overvåking av en lege.