Fanconi syndrom

Fanconis syndrom er en arvelig barnesykdom karakterisert ved en kombinasjon av medfødt aplasi av fremre cortex og hodebunn, multiple medfødte misdannelser av bein og tenner, nyrehypoplasi med nyresvikt og mental retardasjon. Oppkalt etter den italienske legen og vitenskapsmannen Pasquale Fancone, som beskrev et klinisk tilfelle av hans nevø Nicola Fancone (pseudonym av David Gustav Tiberich, 1719–1772).

Pasienten har fravær av fremre frontal cortex og andre tilhørende kraniale defekter, inkludert mikrocefali, suturdefekter, kile- og salformede hodeskaller, og en defekt eller helt fraværende luktesans. Flere defekter i skjelettutvikling er også observert, for eksempel dysplasi i hender og føtter, spesielt i tilfeller av høye punkter av sammenløp av radius, ikke-fusjon av buen av sella turcica, bifurkasjon av ryggraden i sacrococcygeal-regionen, implantasjon underutviklede ryggvirvler, ofte forbundet med en depresjon mellom de to skulderbladene, anomalier i øvre og nedre ekstremiteter, skulderdeformitet. Andre lidelser inkluderer abnormiteter i dentofaciale systemet, inkludert hypoplasi,