Fisher-Evans syndrom

Fisher-Evans syndrom

Fisher-Evans syndrom er en sjelden genetisk sykdom preget av flere medfødte misdannelser.

Beskrivelsen av syndromet ble først presentert av amerikanske leger J.A. Fisher og R.S. Evans i 1971.

De viktigste tegnene på Fisher-Evans syndrom:

1. kraniofasiale anomalier - mikrocefali, hypoplasi i midten av ansiktet, høy gane

2. misdannelser av lemmer - syndaktyli, polydaktyli, hallux valgus

3. stunting

4. mental retardasjon av ulik alvorlighetsgrad

5. skade på hjerte, nyrer, lever

6. syns- og hørselshemninger

Årsaken til syndromet er mutasjoner i EFTUD2-genet, lokalisert på kromosom 17q21.31.

Behandlingen er hovedsakelig symptomatisk og rettet mot å korrigere utviklingsfeil. Prognosen for liv og helse er ugunstig.

Således er Fisher-Evans syndrom en alvorlig multippel medfødt sykdom som krever en tverrfaglig tilnærming til behandling. Tidlig diagnose og omfattende terapi kan forbedre livskvaliteten til pasientene.

Fisher-Evans syndrom: fra den første manifestasjonen til 80 år etter det *Fisher-Evans syndrom er en uspesifikk reaksjon i menneskekroppen, som bestemmes av sesongmessige endringer i atmosfærisk trykk.* __Hvor? For hva? Hvordan?__ Først av alt må du vite hva sesongreaksjoner og væravhengighet er. Hos pasienter med Fisher–Evans syndrom forekommer sesongmessige eksacerbasjoner på forskjellige tider av året, fra vårforverringer om våren og oktober eller november til høst- og sommerforverringer i noen tilfeller. Sesongmessige forhold viser seg imidlertid ikke alltid med klare perioder med forverring, men likevel varer de fleste forverringer i perioder med høye værforhold. Før legen gir anbefalinger og foreskriver behandling, må han bestemme sesongen for maksimal forverring av pasientens Fisher-Evanes syndrom. I dette tilfellet vil behandlingen bli valgt mest nøyaktig. __Tips for behandling av syndromet__ **Sjøferier**. Gunstig påvirkning av det marine miljøet