Klinefelters syndrom Kromatin-negativt

Klinefelters kromotinatriptiske syndrom er en genetisk lidelse forårsaket av en kromosomubalanse hos menn. Det er preget av nedsatt utvikling av kjønnsorganene og testikkelfunksjonaliteten, noe som fører til en reduksjon i hormonnivåer og nedsatt spermatogenese.

Denne sykdommen ble først beskrevet i 1942 av den amerikanske legen John H. Kleinfeldt. Lidelsen ble ansett som sjelden på den tiden, men forekomsten har økt over tid på grunn av forbedret diagnose og økt spedbarnsoverlevelse.

Syndromet er preget av en økning i antall X-kromosomer i stedet for Y eller mangel på begge kjønnskromosomer, noe som forstyrrer den normale utviklingen av reproduktive organer.

Klinefelters syndrom er en genetisk sykdom som er assosiert med et brudd på karyotypen hos mennesker. En karyotype er et komplett sett med kromosomer i en celle som bestemmer en persons genetiske egenskaper, helse, utseende og oppførsel. I Klinefelters syndrom inkluderer en persons karyotype et ekstra kjønnskromosom i stedet for to eller tre sett med 46 kromosomer som normalt. I stedet består kromosomsettet av ett sett med 23 kromosomer (XXY), to sett med 33 kromosomer, eller en eller flere av disse kombinasjonene.

Hvorfor er det så viktig å vite om dette syndromet? Dette er fordi mange mennesker kanskje ikke innser at de har noen genetiske avvik, og dette kan ha helse- og livskonsekvenser. I tillegg er det stor sannsynlighet for å få et barn med dette syndromet hos en mor hvis kromotyper X ikke overstiger 11 eller Y (for eksempel 9 X 21 og 2 X).

Symptomene på Klinefeldt syndrom varierer og avhenger av nivået av kromosomal redundans. For menn er det preget av kort vekst kombinert med en dyp stemme, mangel på ansikts- og kroppsbehåring, kraftige muskler og dårlig seksuell utvikling. Symptomer hos kvinner kan inkludere langsom vekst, milde utviklingsforsinkelser og fødselsskader.

Selv om antallet registrerte pasienter med Kleinfeldta syndrom i Russland er omtrent 50 tilfeller per 1 million barn, er det nå tilgjengelige studier som bekrefter at halvparten av befolkningen har en mosaikkgenotype. Takket være en ny metode for mikroarray-analyse av Y-krystaller av Y-mikrobrikker, har det blitt fastslått at

Klinefelters kromatonitratsyndrom er en genetisk sykdom, hvis karakteristiske trekk er en økning i antall kjønnskromosomer i den mannlige arvelinjen. Men med denne patologien er det andre abnormiteter, for eksempel unormal utvikling av indre organer og vev, problemer med utviklingen av intelligens, psykiske lidelser, forstyrrelser i immunsystemets funksjon og andre.

Klinefelter er en ganske sjelden sykdom og forekommer hos 1 av 700 til 1400 nyfødte gutter. Navnet på dette syndromet kommer fra navnet til den amerikanske vitenskapsmannen Joseph