McQuarrie syndrom

Mac-Quarrie syndrom er en sjelden genetisk lidelse som dukker opp tidlig i livet og kan føre til alvorlige komplikasjoner. Den ble først beskrevet i 1975 av den amerikanske barnelegen McCurry, som studerte arvelige sykdommer.

McQuarrie syndrom er preget av forstyrrelse av immunsystemet, noe som fører til utvikling av ulike infeksjoner og autoimmune sykdommer. Pasienter med dette syndromet har ofte pusteproblemer som astma, lungebetennelse og bronkitt. I tillegg kan de ha fordøyelsesproblemer, som mage eller tarmsår.

Behandling for MacQuarrie syndrom inkluderer bruk av antibiotika, immunmodulatorer og andre legemidler for å bekjempe infeksjoner og autoimmune sykdommer. Behandlinger for å forbedre funksjonen til immunsystemet kan også brukes.

Til tross for at McQuarrie syndrom er en sjelden sykdom, kan det føre til alvorlige konsekvenser for pasientens helse og liv. Derfor er det viktig å utføre tidlig diagnose og behandling av dette syndromet for å forhindre utvikling av komplikasjoner og forbedre livskvaliteten til mennesker som lider av det.

MacQueary syndrom er en sjelden multisystem genetisk sykdom som oppstår på grunn av overekspresjon av QTR9-gengruppen. Det manifesterer seg i form av misdannelser i ansikt, muskler og hodeskalle, samt tap av intelligens. Syndromet ble beskrevet av den amerikanske barnelegen Jesse Goldman McQueary i 1963.