Methemoglobinemi arvelig type III

Arvelig methemoglobinemi type III (også kjent som Eders methemoglobinemi) er en sjelden autosomal recessiv lidelse preget av forhøyede nivåer av methemoglobin i blodet.

Methemoglobin er en form for hemoglobin der jern er i oksidert tilstand (Fe3+), noe som gjør det ikke i stand til å frakte oksygen. Vanligvis er methemoglobininnholdet mindre enn 1 % av totalt hemoglobin.

Årsaken til type III methemoglobinemi er mutasjoner i genet som koder for cytokrom b5 reduktase, et enzym som reduserer methemoglobin til hemoglobin. Mangel på dette enzymet fører til akkumulering av methemoglobin i røde blodlegemer.

Hovedsymptomer: cyanose (blåhet i hud og slimhinner), hodepine, svakhet, kortpustethet, takykardi. Sykdommen manifesterer seg vanligvis i barndommen.

Diagnosen er basert på å oppdage forhøyede nivåer av methemoglobin. Behandling inkluderer å ta motgift som reduserer methemoglobin til hemoglobin, samt å unngå stoffer som forårsaker hemoglobinoksidasjon. Prognosen med rettidig terapi er gunstig.

Methemoglobin er en form for hemoglobin der jern er bundet til ett av to oksygenmolekyler, noe som gjør det svært ustabilt og lett utsatt for oksidasjon. Som et resultat katalyserer methemoglobin-enzymet en reaksjon som fører til dannelsen av en overflødig mengde hydrogenion (proton). Dette betyr at en person har et høyt nivå av methemoglobin i blodet, som er giftig for kroppen.

Methemoglobinumie er en gruppe forskjellige arvelige varianter i dannelsen av hemoglobin. Hypokrom anemi. En gruppe karakterisert ved dannelsen av røde blodlegemer i benmargen som ikke inneholder hemoglobin. Gunthers sykdom (Gunthers syndrom) Escherichs syndrom. Syn: glukose-6-fosfatase mangel, glutation peroxidase mangel Behandling: basert på prinsippet om erstatningsterapi. E1. 0. Xeroderma pigmentosum. X-bundet sykdom. Tilhører gruppen av cytolytiske enzymopatier. Mangel på hovedstoffet som er involvert i glykolyse. Ettersom glukose absorberes med utvikling av sur hypoksi på grunn av mangel på det glykolytiske substratet, reagerer kofaktoren pyridoksalfosfat i metabolismen av tyrosinase. Hudceller opplever store belastninger på oksidase (det er en teori om årsaken til arven til en defekt i enzymet som metaboliseres av alkohol, arsen, tartrazin og furanyl). Huden får økt følsomhet for lys - erytem provoserer, smerte av varierende alvorlighetsgrad oppstår, hovedsakelig lokalisert i lumbalområdet, ledsaget av en følelse av varme. Diagnose E2. Methemogynammi type I. Sykdommen utvikler seg med mangel på hemkoenzym b-globulin. Prognosen er utilfredsstillende. Barn dør før de fyller ett år. Et alvorlig sykdomsforløp og en skarp utvikling av hypoksi observeres. De ligger merkbart etter i utviklingen. Diagnosen stilles