Minkowski-Choffard sykdom

Minkowski-Choffard sykdom er en sjelden sykdom i bukspyttkjertelen preget av en kombinasjon av diabetes mellitus og pankreas acidemi.

Sykdommen er oppkalt etter de to legene som beskrev den – Oscar Minkowski og Albert Chauffard.

Hovedsymptomer inkluderer:

  1. Diabetes mellitus på grunn av insulinmangel
  2. Steatoré og fettmalabsorpsjon på grunn av mangel på bukspyttkjertellipaser
  3. Malabsorpsjon av proteiner, karbohydrater og fett på grunn av bukspyttkjertelinsuffisiens
  4. Vekttap og utmattelse

Diagnosen er basert på blodprøver (hyperglykemi, redusert bikarbonat), avføringsanalyse (steatoré) og avbildning av bukspyttkjertelen (atrofi, forkalkninger).

Behandlingen inkluderer insulinbehandling, enzympreparater og en fettbegrenset diett. Prognosen med adekvat behandling er gunstig.



Akutt lymfatisk leukemi (ALL eller Shoffard-Minkowski sykdom) er en ondartet sykdom i hematopoetisk vev, ledsaget av metastaser i osteoartikulært og lymfatisk system. Hovedårsaken til sykdommen er skade på kromosomapparatet, som ofte er en konsekvens av DNA-mutasjoner i forløpercellene til myeloidserien - blastceller. Som et resultat av denne prosessen stopper produksjonen av normale blodelementer, og deres plass begynner å bli tatt av avfallsprodukter fra ondsinnede BL-er, som inkluderer alle leukocytter. Blant de vanligste formene for svulster i sirkulasjonssystemet er blastceller. Noen av dem går inn i den metastatiske prosessen, svekker immunsystemet og forårsaker mange andre problemer med indre organer. En annen av de vanligste årsakene til leukemi hos et barn er blodoverføring. Det er andre årsaker til ALT, men selv med en slik "gunstig" situasjon er det praktisk talt ingen sjanse for å bli frisk. Sykdommen utvikler seg raskt og kan utgjøre en trussel mot livet til en liten pasient. Sjelden oppdaget i tide på grunn av suboptimal lokalisering av ondartede elementer. Onkologisk terapi er komplisert av