Osteodysplasi Metafyseal

Metafyseal osteodysplasi (o. metaphysialis) er en sjelden arvelig skjelettsykdom karakterisert ved svekket vekst og utvikling av metafysene til tubulære bein.

Fører til

Osteodysplasia metaphyseal oppstår på grunn av mutasjoner i PTHRP, PTH1R, CNP eller SHOX gener, som spiller en viktig rolle i å regulere beinvekst og utvikling. Sykdommen arves på en autosomal dominant måte.

Symptomer

De viktigste kliniske manifestasjonene:

1. Deformasjoner og forkortning av lemmer på grunn av nedsatt vekst av benmetafyser.

2. Beinsmerter.

3. Økt benskjørhet, brudd.

4. Gangforstyrrelse.

Diagnosen er basert på røntgen, som avslører karakteristiske endringer i metafysene til beinene.

Behandling

Det er ingen spesifikk behandling. Symptomatisk og ortopedisk korreksjon av deformiteter og forkorting av lemmer utføres. Tidlig diagnose er viktig for den mest effektive korreksjonen. Prognosen avhenger av alvorlighetsgraden av manifestasjonene.

Dermed er metafyseal osteodysplasi en alvorlig arvelig beinsykdom som krever en integrert tilnærming til behandling og rehabilitering av pasienter.