Pigmentær dystrofi

Pigmentær dystrofi er en sjelden arvelig sykdom der funksjonen til celler i alle organer og vev i menneskekroppen oppstår.

Manifestasjoner av sykdommen hos mennesker er varierte, så det er flere former for pigmentdystrofi. De viktigste er:

1. Okulær form – overvekt av symptomer på sykdommen bare i synsorganene. Sykdommen utvikler seg tidlig i barndommen og er ledsaget av nedsatt synsstyrke og fargeoppfatning. 2. Kutan (kutan-artikulær) form - uttalte tegn på sykdommen diagnostiseres hos pasienter med betydelig påvirket hud (knuter, flekker). Utad ser en person med denne diagnosen usunn ut: huden blir blek, edderkoppårer dannes rundt øynene og nesen, og tette knuter av forskjellige størrelser vises. Etter hvert som symptomene utvikler seg, blir huden tett og beinvekster vises. Hos 27 % av pasientene inkluderer tegn på dystrofiske endringer skade på ekstremitetene. Komprimeringer vises i bein og cyster dannes, som utad ligner kalkholdige formasjoner. Tynning av hud og subkutant vev kan forekomme. Forverringen av pasientens tilstand er kombinert med skarpe angrep av smerte, forverret av palpasjon. Pasienter med dystrofiske endringer krever konstant undersøkelse av spesialister. 3. Kardiovaskulær form - ledsaget av et patologisk avvik fra normen i området for blodkar. 4. Nyreform - manifesterer seg oftest som skade på en fungerende paret nyre. 5. Lungeform - det er risiko for pusteproblemer opp til manglende evne til å puste på egenhånd. Pasienten mister evnen til å snakke normalt og få full luft. Oftest utvikler symptomer hos mennesker etter 30 års alder. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, oppstår kortpustethet og pustevansker, kroppstemperaturen stiger, psyko-emosjonelle funksjoner forstyrres, og intellektuelle evner reduseres. 6. Nerveform - i 80 % av tilfellene finner man et dårlig utviklet eller underutviklet sentralnervesystem. Symptomer utvikler seg fra tidlig barndom. De første manifestasjonene av den nevrologiske formen for patologi vises nettopp da. Barn blir sutrete, veldig emosjonelle og kan få raseriutbrudd. I voksen alder opplever pasienter med den nervøse formen av sykdommen hyppige humørsvingninger, forvirring, sløvhet, utvidede pupiller, panikkanfall og muskelspasmer.

Som nevnt tidligere varierer tegnene på dystrofi for hver person avhengig av patologiens form. Men det er generelle endringer som gjelder for alle. Sykdommen rammer først huden i ansiktet. Prikkete rødhet gir plass til godt synlige flekker med økt pigmentering av varierende grad av lysstyrke. Flekkene vises oftest på kinnene, pannen og nakken. Så smertefulle endringer